Wat is brachydactyly?
Brachydactyly is een verkorting van de vingers en tenen als gevolg van ongewoon korte botten. Dit is een overgeërfde aandoening die in de meeste gevallen geen problemen oplevert voor de persoon die de aandoening heeft. Er zijn verschillende soorten brachydactylie, op basis waarvan botten worden ingekort. Deze aandoening kan ook een symptoom zijn van andere genetische aandoeningen.
Tenzij er een bijbehorende stoornis is die symptomen veroorzaakt, of de verkorte cijfers het gebruik van handen en voeten belemmeren, is er geen brachydactylyebehandeling nodig.
Symptomen van brachydactyly
De tekenen van brachydactyly zijn meestal aanwezig bij de geboorte, maar het is mogelijk dat verkorte ledematen duidelijker worden met groei en ontwikkeling. Het belangrijkste symptoom van brachydactyly zijn vingers, tenen of beide die korter zijn dan normaal. Tenzij u een andere aandoening heeft die verband houdt met brachydactylie, mag u geen pijn voelen of andere symptomen hebben.
De verkorte vingers en tenen van brachydactylie kunnen ervoor zorgen dat je problemen hebt met de grip. Als de brachydactylie ernstig is in de voeten, kunt u moeite hebben met lopen. Deze symptomen zijn echter zeldzaam wanneer er geen andere aandoening aanwezig is.
Oorzaken van brachydactyly
Brachydactylie is een erfelijke aandoening, waardoor genetica de hoofdoorzaak is. Als je je vingers of tenen verkort hebt, hebben andere leden van je familie waarschijnlijk ook de aandoening. Het is een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat je slechts één ouder nodig hebt met het gen om de aandoening te erven. Er wordt gedacht dat twee verschillende mutaties in een bepaald gen bijdragen aan brachydactyly.
In sommige gevallen is het mogelijk dat brachydactyly wordt veroorzaakt door blootstelling aan medicijnen die de moeder tijdens de zwangerschap neemt. Het kan ook worden veroorzaakt door problemen met de bloedstroom naar de hand en de voeten, vooral bij zich ontwikkelende baby's.
Het is mogelijk dat uw brachydactyly symptomatisch is voor een genetisch syndroom. Dit is veel zeldzamer. Als dat het geval is, krijgt u naast de ingekorte vingers of tenen nog andere symptomen. Brachydactylie kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door het Down-syndroom of het Cushing-syndroom.
Typen brachydactyly
De verschillende soorten brachydactyly worden gecategoriseerd door de getroffen botten en cijfers.
Type A
Type A brachydactylie is het inkorten van de middelste kootjes. Dit zijn de vingerbotten die de tweede zijn vanaf het einde van elk cijfer. Type A wordt verder ingedeeld naar vingertypen. Deze zijn als volgt:
- Type A1: de middelste kootjes van alle vingers worden ingekort.
- Type A2: De wijsvinger en soms de pink zijn ingekort.
- Type A3: alleen de pink is ingekort.
Type B
Type B beïnvloedt brachydactylie de uiteinden van de index door middel van kleine vingers. Het laatste bot op elke vinger wordt ingekort of ontbreekt volledig. De nagels zijn ook afwezig. Hetzelfde gebeurt in de tenen. De duimbotten zijn altijd intact maar worden vaak afgeplat en / of gespleten.
Type C
Type C is zeldzaam en beïnvloedt de wijs-, midden- en pinkvingers. De middelste vingerkootjes, zoals bij type A, worden ingekort, maar de ringvinger wordt vaak niet aangetast en is de langste vinger van de hand.
Type D
Type D-brachydactyly wordt als normaal beschouwd en heeft alleen invloed op de duimen. De eindbotten van de duimen worden ingekort, maar alle vingers zijn normaal.
Type E
Type E brachydactyly is een zeldzame vorm als het niet gepaard gaat met een andere aandoening. Het wordt gekenmerkt door verkorte metacarpalen en middenvoetsbeentjes. Dit zijn de botten in de handen en voeten die zich op de derde en vierde plaats bevinden vanaf het einde van de cijfers. Het resultaat is kleine handen of voeten.
Diagnose van brachydactyly
Een zorgvuldig onderzoek van handen en voeten door een arts kan voldoende zijn om brachydactyly te diagnosticeren. Röntgenstralen kunnen ook worden gebruikt om te zien welke botten worden verkort en om het type brachydactyly te diagnosticeren. In milde gevallen kan een röntgenfoto de enige manier zijn om te vertellen dat de aandoening aanwezig is.
Om te bepalen of brachydactyly deel uitmaakt van een syndroom, kan een volledige skeletröntgenfoto worden gemaakt. Dit kan helpen bepalen of andere botten in het lichaam abnormaal zijn, wat duidt op een syndroom. Genetische tests kunnen ook nodig zijn om te bepalen of het syndroom aanwezig is.
Behandeling voor brachydactyly
In de meeste gevallen van brachydactyly is geen behandeling noodzakelijk. Als uw aandoening geen deel uitmaakt van een ander syndroom, moet u gezond zijn en geen medische zorgen hebben met betrekking tot uw handen en voeten.
In zeldzame gevallen kan brachydactyly ernstig genoeg zijn om problemen met de functionaliteit te geven. Je hebt misschien moeite met dingen vast te pakken of normaal te lopen. In deze gevallen kan fysiotherapie helpen. Fysiotherapie kan het bewegingsbereik verbeteren en zowel de kracht als de functionaliteit van de getroffen gebieden verbeteren.
Chirurgie
In extreme en zeer zeldzame gevallen kan een operatie worden gebruikt om brachydactyly te behandelen.
Plastische chirurgie kan worden gebruikt voor cosmetische doeleinden, of in zeldzame gevallen om de functionaliteit te verbeteren. Velen die een operatie nodig hebben, hebben brachydactyly en een andere aandoening. Chirurgie kan een osteomy omvatten, die het bot snijdt. Dit kan bijdragen aan "geleidelijke verlenging" van de verkorte vingers.
Risicofactoren
Brachydactyly is typisch een erfelijke aandoening. Als u een familielid met brachydactyly heeft, is uw risico om het ook te krijgen veel groter.
Als uw kind wordt geboren met het syndroom van Down, is het risico op brachydactyly hoger.
Vrouwen hebben meer kans brachydactyly te ontwikkelen dan mannen. Dit kan gedeeltelijk zijn omdat vrouwen meer geneigd zijn de volledige expressie van de eigenschap te ervaren dan mannen. Dit maakt het meer merkbaar in hen.
complicaties
De meeste mensen met brachydactyly zullen geen significante complicaties ervaren die hun dagelijks leven belemmeren. In sommige gevallen, als de brachydactyly ernstig genoeg is, kan dit het functioneren van de hand of moeilijk lopen beperken.Chirurgie en fysiotherapie kunnen worden gebruikt om het functioneren te verbeteren.
Outlook voor brachydactyly
Bijna alle mensen met brachydactyly leven een volkomen normaal leven. Sommigen voelen zich misschien zelfbewust over het uiterlijk van hun handen of voeten, maar ze zijn verder gezond. Als brachydactyly verbonden is met een ander syndroom, zijn de vooruitzichten afhankelijk van de individuele situatie.
