Wat is macrocefalie?
Macrocephaly verwijst naar een te groot hoofd bij zuigelingen. Niet alle gevallen van macrocephalie zijn reden tot ongerustheid. Het is echter vaak een teken van andere complicaties of aandoeningen in de hersenen.
Er is een algemene standaard gebruikt voor het definiëren van macrocephalie: wanneer de omtrek van iemands hoofd meer dan twee standaarddeviaties hoger dan gemiddeld is voor hun leeftijd, of groter dan het 98e percentiel.
Wat veroorzaakt macrocefalie?
Macrocephalie is geen voorwaarde op zichzelf. Het is een symptoom van andere omstandigheden. Benigne familiale macrocephalie is een overgeërfde aandoening waarbij een familie gepredisponeerd is voor een grotere hoofdomtrek.
Soms is er een probleem met de hersenen, zoals hydrocefalie of overtollig vocht. Deze onderliggende aandoeningen zullen behandeling vereisen.
Goedaardige extra-axiale verzameling is een aandoening waarbij er een kleine hoeveelheid vocht in de hersenen is. De hoeveelheid vloeistof is zo klein dat er geen behandeling voor nodig is.
Andere aandoeningen die macrocefalie kunnen veroorzaken, zijn onder andere:
- hersentumors
- intracraniële bloeding
- chronische hematomen en andere laesies
- Morquio-syndroom
- Hurler-syndroom
Overeenkomstige symptomen
Sommige kinderen zullen goedaardige macrocephalie hebben. Veel van deze kinderen zullen geen andere symptomen ervaren dan een grotere hoofdomtrek.
In andere gevallen kunnen kinderen ontwikkelingsstoornissen oplopen. Deze omvatten vertragingen bij het bereiken van leermijlpalen. Andere symptomen zijn onder meer:
- mentale handicaps of vertragingen
- snelle hoofdgroei
- vertraagde groei van de rest van het lichaam
- comorbiditeit met andere aandoeningen, waaronder autisme of epilepsie
Macrocephaly risicofactoren
Er zijn bepaalde factoren die de kans op macrocefalie vergroten. Genetica is een factor waarvan men denkt dat ze een rol speelt. Familiale macrocefalie is een erfelijke aandoening. Er wordt ook gedacht dat baby's met autisme een hogere kans op macrocefalie hebben. Een studie schat dat macrocefalie duidelijk zal zijn bij 15 tot 35 procent van de kinderen met autisme.
Andere risicofactoren zijn onder meer:
- waterhoofd
- Alexander ziekte
- Ziekte van Canavan
- neurofibromatose
- een moeder die tijdens zwangerschap zwanger is van het Zika-virus
Er zijn geen aanwijzingen dat macrocefalie kinderen van een bepaald geslacht, nationaliteit of ras vaker treft.
Hoe wordt macrocefalie gediagnosticeerd?
Een kinderarts kan macrocephalie diagnosticeren met een onderzoek van de hoofdmetingen van het kind vanaf de geboorte tot heden. Ze kunnen ook neurologische tests uitvoeren. Deze kunnen een CT-scan, echografie of MRI omvatten om het hoofd en de hersenen beter te kunnen bekijken.
Omdat macrocephaly een symptoom kan zijn, zal uw arts het hoofd van het kind evalueren om te bepalen of er sprake is van een toename van de druk. Tekenen van verhoogde druk zijn onder meer braken, prikkelbaarheid en hoofdpijn. De arts zal ook op zoek naar uitpuilende aderen en oogproblemen. Deze symptomen zullen verdere neurologische evaluatie rechtvaardigen om het onderliggende probleem en de ernst ervan te bepalen.
Vertel uw arts over een familiegeschiedenis met een groter dan gemiddelde kopgrootte.
Hoe wordt macrocefalie behandeld?
Behandeling voor macrocefalie hangt af van de diagnose.
Als de tests geen problemen aangeven en hersenscans normaal terugkomen, blijft het hoofd van het kind gecontroleerd worden. Tijdens de monitoringfase worden ouders geadviseerd om te kijken naar:
- een uitpuilende zachte plek
- braken
- gebrek aan interesse in voedsel
- abnormale bewegingen in de ogen
- overmatig slapen
- prikkelbaarheid
Macrocefalie bij volwassenen
Onderzoek naar macrocefalie bij volwassenen is beperkt. Dit komt deels omdat hoofdmetingen vaak alleen worden gedaan tijdens de ontwikkeling van een baby. Macrocefalie bij volwassenen wordt gedefinieerd als een occipitofrontale (hoofd) omtrek tot drie standaarddeviaties ten opzichte van het gemiddelde. Het kan ook worden gedefinieerd als een hersenweefsel van meer dan 1800 gram als gevolg van uitzetting van hersenweefsel. De meeste volwassenen met macrocephaly zullen geen continue groei hebben door volwassenheid.
Macrocefalie-complicaties
Complicaties treden zelden op bij benigne macrocephalie. Maar ze kunnen voorkomen in alle soorten macrocephalie. Mensen met hersenovergroei kunnen hersenstamcompressie ervaren. Dit vereist een chirurgische ingreep om de hersenstam te decomprimeren.
Hydrocephalus, of een abnormaal hoge accumulatie van hersenvocht in de hersenen, wordt vaak gezien bij mensen met macrocephaly.
Andere complicaties zijn onder meer:
- toevallen of epilepsie
- perinatale risicofactoren
- neurologische comorbiditeit, of het naast elkaar bestaan van twee aandoeningen (dit kan leiden tot andere complicaties en gezondheidsproblemen)
Wat zijn de vooruitzichten voor macrocefalie?
Zuigelingen met goedaardige familiale macrocephalie groeien gewoonlijk op tot een normaal leven zonder grote complicaties. In andere gevallen hangen de vooruitzichten voor macrocefalie af van de oorzaak en de ernst van de aandoening.
