Wat is hemicaciale microsomie?
Hemifaciale microsomie (HFM), ook wel craniofaciale microsomie (CFM) genoemd, is een aangeboren afwijking die optreedt wanneer een deel van het gezicht klein of onderontwikkeld lijkt. Het beïnvloedt voornamelijk de:
- oor
- kaak
- oog
- wang
- nek
De ernst van de onderontwikkeling varieert enorm. De meeste mensen met deze aandoening hebben verschillen in de grootte en vorm van gezichtsstructuren van de ene kant van het gezicht naar de andere. Dit wordt gezichtssymmetrie genoemd. Anderen kunnen aan slechts één kant van het gezicht worden beïnvloed. Volgens de National Institutes of Health (NIH) hebben ongeveer tweederde van de mensen met HFM verschillende afwijkingen aan beide zijden van het gezicht.
Degenen met HFM kunnen ook afwijkingen hebben in andere delen van het lichaam. HFM is de meest voorkomende geboorteafwijking in het gezicht na kloven.
Wat zijn de symptomen van hemifaciale microsomie?
Het primaire symptoom van hemifaciale microsomie is een abnormaal uiterlijk. Sommige misvormingen zijn gemakkelijk merkbaar en andere zijn minder opvallend. De meest voorkomende misvormingen zijn:
- de ene kant van het gezicht is kleiner dan de andere
- een klein of ontbrekend oor
- een kleine flap van huid over het oor
- een onderontwikkelde gehoorgang
- een overdreven brede mond
- kleine botten van de wang of kaak
- gezwellen rond het oog
Andere complicaties van HFM zijn spinale misvorming, abnormale nieren en hartafwijkingen. Sommige kinderen hebben ook beperkte spierbewegingen, moeite met het openen van de mond of slechte uitlijning van de tanden. Zenuwproblemen of gehoorproblemen komen ook vaak voor.
Deze studie onderzoekt het verhoogde risico op sociale en emotionele problemen voor mensen met HFM. Het laat zien dat ze in vergelijking met hun leeftijdsgenoten:
- minder sociaal bedreven
- minder sociaal geaccepteerd door leeftijdsgenoten
Wat zijn de risicofactoren van hemifaciale microsomie?
HFM komt voor in ergens tussen de 1 op de 5.600 en 1 op 26.550 pasgeborenen, volgens de NIH. Dit bereik kan een onderschatting zijn omdat artsen het niet eens zijn over de criteria voor diagnose en omdat milde gevallen mogelijk niet gediagnosticeerd worden.
Volwassenen met HFM hebben een kans van 3 procent om de aandoening door te geven aan hun kinderen, volgens FACES: The National Craniofacial Association. Ouders die één kind hebben gehad met HFM hebben een kans van 0 tot 1 procent om een ander kind met de aandoening te krijgen.
De stoornis komt ongeveer 50 procent vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Wat veroorzaakt hemifaciale microsomie?
Een zich ontwikkelend embryo heeft zes paar faryngeale bogen, die zich ontwikkelen tot de spieren, slagaders, zenuwen en kraakbeen van het gezicht en de nek. De eerste en tweede bogen, de vertakte en viscerale bogen genoemd, ontwikkelen zich tot de onderkaak, zenuwen en spieren die worden gebruikt voor kauwen en gezichtsuitdrukking, en delen van het oor. Hemifaciale microsomie treedt op wanneer deze eerste en tweede faryngeale bogen zich niet goed ontwikkelen. Waarom dit gebeurt, is onbekend.
Onderzoek probeert een mogelijke genetische oorzaak van HFM te bestuderen. Het zoekt naar een duplicatie of verwijdering van genetisch materiaal bij mensen met HFM. Er zijn enkele gevallen van meerdere familieleden met de stoornis. Volgens de NIH heeft in de meeste gevallen slechts één persoon in een gezin de aandoening. Er moet meer onderzoek worden gedaan naar de oorzaak van de aandoening.
Hoe wordt de hemifaciale microsomie gediagnosticeerd?
Om hemifaciale microsomie te diagnosticeren, zal de arts van uw kind hun medische geschiedenis herzien en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Tijdens het examen zal de arts goed kijken naar hun:
- oren
- kaak
- ogen
- tanden
- wangen
- gezicht
Om een beter zicht te krijgen op de structuur van het gezicht en het hoofd van uw kind, kan een arts een geneticus raadplegen of testen, zoals:
- röntgenstralen
- CT-scans
- MRI
Om te zien of andere delen van het lichaam van uw kind worden beïnvloed door de aandoening, kan uw arts andere tests bestellen, zoals:
- nier echografie voor de nieren
- Röntgenfoto van de bovenkant van de wervelkolom om te zoeken naar verschillen in hoe de botten bij elkaar passen
- echocardiogram om naar het hart te kijken
Hartafwijkingen zijn zeldzaam bij kinderen met HFM. Nierproblemen en problemen met de cervicale wervelkolom komen beide voor bij ongeveer 10 tot 15 procent van de kinderen met HFM, volgens het Seattle Children's Hospital.
Hoe wordt hemifaciale microsomie behandeld?
Behandeling voor hemifaciale microsomie zal afhangen van de ernst van de aandoening en of het kind lijdt aan andere kwalen als gevolg van de aandoening. Reconstructieve chirurgie kan worden uitgevoerd, maar het kan worden uitgesteld tot het kind ouder en vollediger gevormd is. Chirurgie is misschien niet noodzakelijk maar gekozen om cosmetische redenen.
Hieronder volgen enkele voorbeelden van behandelingen die afwijkingen in verschillende gebieden aanpakken:
- Oren: chirurgie om de oren te corrigeren kan worden gedaan rond de leeftijd van 6 tot 8, wanneer de oren hun volwassen grootte hebben bereikt. Een hoorzittingstest kan worden uitgevoerd om te zien of de oorstructuur onderontwikkeld is en het gehoor verstoort.
- Gezicht: enten van weefsel of spieren kunnen worden gebruikt om onderontwikkelde jukbeenderen in te vullen, met behulp van het eigen weefsel of synthetisch weefsel van het kind.
- Gespleten lip: Chirurgie kan worden uitgevoerd op de leeftijd van 3 tot 4 maanden. Een gespleten verhemelte-operatie kan mogelijk tot 1 jaar oud wachten.
- Voeding en ademhaling: een kleine kaak of gespleten gehemelte kan problemen met eten en ademhalen voor een kind veroorzaken. Wellicht moet een operatie worden uitgevoerd om hun slangen of kaak te verplaatsen.
Wat zijn de vooruitzichten voor hemifaciale microsomie?
Hemifaciale microsomie kan lichamelijke complicaties veroorzaken. Sommige kinderen die moeite hebben met eten of ademhalen, moeten nauwlettend worden gevolgd. Anderen kunnen gedurende het hele leven kleine problemen hebben met spreken, horen of bewegen, vooral als ze geen behandeling zoeken.
Ondanks fysieke en emotionele problemen die verband houden met de aandoening, blijven de meeste mensen met HFM een gezond en bevredigend leven leiden, ongeacht de ernst van hun aandoening en of ze al dan niet een operatie of behandeling nodig hebben.
