hemofilie ze noemen een erfelijke ziekte gekenmerkt door een gebrek aan stollingsfactoren, waarbij het proces van bloedstolling vertraagt en de bloedingstijd toeneemt. Vaker treft hemofilie jongens (behalve hemofilie C, waarmee meisjes ook ziek kunnen worden).
Er zijn drie soorten hemofilie die verschillen door een stollingsfactor die afwezig is in het bloed:
- hemofilie A - komt het meest voor, treedt op wanneer er geen stollingsfactor VIII in het bloed is, die wordt weergegeven door een speciaal eiwit (anti-hemofiel globuline).
- hemofilie B (kerstziekte) - komt voor bij onvoldoende activiteit van de IX-stollingsfactor of kerstfactor.
- hemofilie C is de meest zeldzame vorm, treedt op met een gebrek aan XI-stollingsfactor.
Dragers (geleiders) van het hemofilie-gen zijn vrouwen. Jongens die zijn geboren met zo'n vrouw hebben 50% kans om deze ziekte te krijgen. De dragers zelf hebben in de regel geen tekenen van hemofilie.
Hemofilie - de oorzaken van de ziekte
Bloedstolling (hemostase) is een belangrijke beschermende reactie van het lichaam, die wordt geactiveerd door vasculaire schade en bloedingen. Het wordt geleverd door speciale stoffen die stollingsfactoren worden genoemd, evenals kleine bloedcellen of bloedplaatjes. Succesvolle afronding van het stollingsproces en het stoppen van bloedingen is alleen mogelijk als alle stollingsfactoren aanwezig zijn, evenals een voldoende aantal bloedplaatjes. Met een tekort aan bepaalde stollingsfactoren wordt tijdige hemostase onmogelijk, dat wil zeggen dat hemofilie optreedt.
Hemofilie - symptomen van de ziekte
Hemofilie manifesteert zich voornamelijk door de volgende symptomen:
- langdurige bloeding die onmiddellijk of binnen enkele uren na een verwonding, tandextractie of spontaan begint;
- het verschijnen van grote kneuzingen (hematomen) na lichte verwondingen;
- frequente neusbloedingen;
- intraarticulaire bloeding (hemarthrose), een ernstige complicatie van hemofilie, gekenmerkt door het binnendringen van bloed in het gewricht en ernstige pijn, zwelling van het gewricht en verminderde mobiliteit.
- de aanwezigheid van bloed in de ontlasting en in de urine.
Hemofilie - diagnose van de ziekte
Alle drie soorten hemofilie worden gekenmerkt door dezelfde symptomen, daarom kan een of ander type ziekte alleen worden gediagnosticeerd door laboratoriumtests.
Hemofilie - behandeling en preventie
Voor de behandeling is het erg belangrijk om het type hemofilie te kennen. In de regel is het gebaseerd op intraveneuze toediening van een factor die schaars is bij een patiënt. Als gevolg van de behandeling kan bloeding worden voorkomen of de gevolgen ervan zonder handicap worden voorkomen.
Omdat hemofilie het uiterlijk van bloeding veroorzaakt met intramusculaire en subcutane injecties, wordt het aanbevolen om medicijnen intraveneus te injecteren of oraal in te nemen. Het dieet van patiënten moet voedingsmiddelen bevatten die vitamine A, B, C, D, fosforzouten en calcium bevatten. Bij ongecompliceerde bloedingen is het noodzakelijk om de patiënt volledige rust te geven, koud. Om een ziek gewricht te immobiliseren, wordt een gipsverband gedurende 3-4 dagen gebruikt, verdere behandeling wordt uitgevoerd met UHF.
Onder de preventieve maatregelen is een belangrijke plaats ingenomen door de genetische counseling van het echtpaar. Een patiënt met hemofilie en een vrouwelijke dirigent van hemofilie, evenals een gezonde man en vrouw dirigent, worden niet aanbevolen om kinderen te krijgen. Wanneer een gezonde vrouw zwanger is van een patiënt met hemofilie vanaf de 14e tot de 16e week van de zwangerschap, wordt het foetale geslacht bepaald met behulp van de transabdominale vruchtwaterpunctie. Als hij laat zien dat het ongeboren kind een meisje is, wordt moeders geadviseerd om de zwangerschap te beëindigen vanwege het gevaar van verspreiding van hemofilie door de vrouwelijke geleider. Een vrouwelijke geleider kan worden geïdentificeerd door factoren VIII of IX in hun bloed te bepalen met behulp van een kwantitatieve biochemische methode.
Comments
