Autisme komt 4 keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Voor het eerst vonden wetenschappers van het Departement Menselijke Moleculaire Genetica van het Universitair Ziekenhuis Heidelberg een verklaring voor dit fenomeen. Studies van hersengebieden van muizen hebben aangetoond dat testosteron bepaalde risicogenen vóór en na de geboorte activeert. De resultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Neurobiology.
Wat is de relatie tussen autisme en testosteron die wetenschappers hebben geïdentificeerd?
Tot nu toe was bekend dat defecten in specifieke genen de ontwikkeling van zenuwcellen beïnvloeden.
Nieuwe resultaten tonen aan dat deze genetische "storingen" een groter effect hebben op de hersenen van mannen dan op vrouwen.
Wetenschappers hebben eerste aanwijzingen waarom jongens een aanzienlijk hoger risico op autisme hebben. Studies hebben aangetoond dat in de jonge hersenen van mannelijke muizen bepaalde genen in toenemende mate worden "omgezet in eiwitten". Dit wordt volgens experts beïnvloed door hogere niveaus van testosteron - het mannelijke geslachtshormoon.
Een onderzoeksteam bestudeert al jaren SHANK-genen. Defecten in deze stukjes genetische informatie spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van autisme en andere psychische aandoeningen.
Meer testosteron - meer eiwit?
Voor experimenten gebruikte het team een hersentumorcelcultuur als model voor de ontwikkeling van neuronen.
In deze cellen ontdekten wetenschappers dat SHANK-genactivatie afhankelijk is van de binding van testosteron aan de androgeenreceptor. Toen deze receptor werd geblokkeerd, verdween de risicofactor.
Experts konden het fenomeen bevestigen in studies van hersengebieden van jonge muizen waarin deze receptor zich niet vormde. Ze hadden aanzienlijk minder kans op autisme dan controledieren met normale receptoren.
Onderzoekers onderzochten ook de hoeveelheid eiwit in de hersenen van jonge mannelijke en vrouwelijke muizen. Bij mannen met meer testosteron in hun bloed en hersenen werd een hoger eiwitgehalte gevonden.
Meer eiwit in de mannelijke hersenen verhoogt het defect in de SHANK-genen en leidt tot autisme. Verder onderzoek is gericht op het creëren van nieuwe geneesmiddelen die de "schadelijke" genen in de vroege stadia blokkeren.
Is het risico van de tweede babyjongen veel groter dan de eerste?
Bij autisme is de ontwikkeling van zenuwcellen in de hersenen van een kind aangetast. Een op de 68 kinderen (ongeveer 1,5%) lijdt aan een psychische aandoening. Typische symptomen zijn merkbaar op jonge leeftijd, dus de diagnose wordt meestal vóór het 3e levensjaar gesteld.
Autistische mensen ervaren moeilijkheden in sociale interactie; communicatie en perceptie.
Ze vertonen vaak speciale interesses en vaardigheden, evenals repetitieve en enge (beperkende) gedragspatronen. Deze kenmerken van autistisch gedrag kunnen echter sterk verschillen van patiënt tot patiënt.
Wetenschappers vroegen zich af hoe groot het risico is voor het tweede kind. Tot nu toe was bekend dat broers en zussen ook een risico hebben van 6,1 tot 24,7%. Bovendien lijden jongens 4 keer vaker dan meisjes - wat de studie kon bevestigen.
Het is nu bekend in hoeverre het risico afhangt van het geslacht van de oudere broer en zus. Auteurs, waaronder Nathan Palmer en Isaac Cohan van Harvard Medical School, hebben verzekeringsgegevens voor meer dan 1,5 miljoen Amerikaanse gezinnen geëvalueerd. Van de meer dan 3,1 miljoen kinderen is bij 39.000 autisme vastgesteld.
Bij een vrouw met autisme is het risico op het ontwikkelen van de ziekte bij mannelijke nakomelingen 17% hoger. Voor vrouwelijke nakomelingen is het risico 7,6%. Het risico voor jongens daarentegen is beperkt tot 13% als het een oudere broer met autisme is.
Onderzoekers van het Carolina Institute in Stockholm verklaren dit door de invloed van genetica op autisme. Om dit te doen, analyseerden ze Zweedse gegevens, waaronder 14.516 kinderen met autisme. Daarom spelen genetische factoren in 83% van de gevallen een prioriteitsrol. Omgevingsfactoren hebben een kleiner effect op mensen, dat is 17%.
Volgens de laatste gegevens is het risico voor het eerste kind 24%, voor de tweede - 58% en voor de derde - 42%. Door de invloed van risicofactoren te verminderen, kunt u de kans op autisme bij mensen met 10-15% verminderen.
