Wat is een Robertsonian-translocatie?
Binnen in elk van je cellen bevinden zich draadachtige structuren die bestaan uit delen die chromosomen worden genoemd. Deze strak opgerolde draden zijn wat mensen bedoelen als ze naar uw DNA verwijzen. Het is een blauwdruk voor celgroei die elke cel in uw lichaam uniek voor u maakt.
Stel je een puzzel voor die aan elkaar klikt om een wenteltrap te creëren. Dat is hoe jouw DNA is gestructureerd. Elk stukje van je DNA-streng hoort op een specifieke plaats, zodat je cellen kunnen opsplitsen en zich vermenigvuldigen met je DNA erin gestempeld.
Een "chromosomale translocatie" is de term die wordt gebruikt om te beschrijven wanneer twee delen van de puzzeldraad samenkomen op een manier die niet past. Een Robertsonian-translocatie is de meest gebruikelijke vorm van menselijke chromosoomtranslocatie. Ongeveer 1 op de 1.000 geboren baby's zal deze translocatie in hun DNA hebben. Het veroorzaakt niet noodzakelijkerwijs problemen.
Chromosomen die zijn aangetast door een Robertsonian-translocatie
Een Robertsonian-translocatie beïnvloedt acrocentrische chromosomen. In een acrocentrisch chromosoom ligt het smalle gebied waar beide helften van het chromosoom samenkomen aan het einde van het chromosoom. In een Robertsonian translocatie smelten acrocentrische chromosomen samen. Deze fusing voegt twee "lange armen" van DNA samen tot één.
Om het bestuderen van genen en hun mutaties gemakkelijker te maken, hebben wetenschappers een cijfer toegekend aan elk chromosoom in de menselijke DNA-keten. De acrocentrische chromosomen in deze DNA-keten zijn chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22. Algemene translocatieformaties zijn onder meer:
- chromosoom 13 met chromosoom 14 (de meest voorkomende Robertsonian translocatie en de meest voorkomende chromosoomomlegging gevonden bij mensen)
- chromosoom 13 met chromosoom 21
- chromosoom 14 met chromosoom 21
- chromosoom 15 met chromosoom 21
- chromosoom 21 met chromosoom 22
Robertsonian translocaties omvatten de lange armen van DNA-kettingen die samensmelten. Naarmate cellen zich vermenigvuldigen, wordt deze DNA-fout steeds opnieuw gekopieerd en meestal gaan de korte armen van de DNA-keten verloren. De verloren informatie kan ertoe leiden dat je DNA één vol chromosoom verschijnt, kort voor het normale aantal van 46.
Omdat DNA-chromosomen met elkaar verbonden zijn tot 23 paren, kan het hebben van een oneven aantal chromosomen soms aangeven dat essentiële genetische informatie ontbreekt in je DNA. Een Robertsonian translocatie kan ook resulteren in een extra kopie van een chromosoom dat wordt opgenomen in uw DNA. Een DNA-keten met ontbrekende of extra genetische informatie wordt onevenwichtig genoemd.
Symptomen van een Robertsonian-translocatie
In de meeste gevallen zijn er geen symptomen of zichtbare tekenen van een Robertsonian-translocatie. Afhankelijk van waar in je DNA de translocatie plaatsvindt, is de kans groot dat je geen bijwerkingen zult ondervinden van het feit dat je DNA-ketting atypisch is.
Omdat chromosomen in paren zijn, kun je een Robertsonian-translocatie hebben die je DNA-streng verstoort, maar je achterlaat met alle genetische informatie die je nodig hebt om je cellen correct te vermenigvuldigen. Dat is waarom veel mensen met deze aandoening door het leven gaan zonder ooit te weten dat zij het hebben.
Maar zelfs als een Robertsonian-translocatie geen probleem vormt binnen uw DNA, kunt u een 'drager' van de translocatie worden. Dit betekent dat er een mogelijkheid is om ontbrekend of extra DNA door te geven aan uw kinderen. Dat is waar dingen gecompliceerder worden.
Meerdere miskramen, problemen om zwanger te worden en zwangerschappen waarbij de foetus een trisomie of andere genetische afwijking ontwikkelt, kan een teken zijn dat u of uw partner deze translocatie heeft.
Effect op de vruchtbaarheid
Als u of uw partner een Robertsonian-translocatie draagt, loopt u mogelijk een hoger risico op onvruchtbaarheid of een miskraam. En wanneer mensen met deze translocatie een kind op termijn dragen, kan het kind een groter risico lopen op chromosomale onbalans.
Als u meer dan één miskraam heeft gehad of als u weet dat u zwanger bent van een foetus met een chromosomale disbalans, kan uw arts genetisch testen adviseren voor een Robertsonian-translocatie. Als u of uw partner deze translocatie heeft, moet mogelijk een risicobeoordeling worden overwogen die het DNA dat u draagt, analyseert, evenals erfelijkheidsadvisering voor toekomstige zwangerschappen.
Een monosomie is een genetische wijziging waarbij de helft van een chromosoompaar ontbreekt. Robertsonische translocaties kunnen leiden tot zwangerschappen die monosomie 14 en monosomie 21 dragen. Beide worden als niet-levensvatbaar beschouwd.
Een trisomie is een genetische verandering waarbij er een extra kopie van een chromosoom in een DNA-streng zit, waardoor de ketting uit balans raakt. Een Robertsonian translocatie kan leiden tot trisomie 14 of trisomie 21. Trisomie 21 is ook bekend als het syndroom van Down.
Down-syndroom en meer
Downsyndroom is 's werelds meest voorkomende genetische aandoening. Als je Robertsonian-translocatie een ander chromosoom met chromosoom 21 combineert, ben je mogelijk genetisch meer geneigd om een baby met Down-syndroom te krijgen.
Patau-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die hartafwijkingen en afwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg kan veroorzaken. Patau-syndroom is het resultaat van een extra kopie van chromosoom 13 in het DNA van een ontwikkelende foetus.
Als je Robertsonian-translocatie chromosoom 13 combineert met een ander chromosoom, ben je mogelijk drager van het Patau-syndroom. De meeste gevallen van deze trisomie worden niet geërfd, maar het is mogelijk. In ongeveer 20 procent van de gevallen van het Patau-syndroom speelt een translocatie een rol bij de verschijning van het syndroom.
Baby's geboren met Patau-syndroom leven zelden meer dan een jaar. Andere monosomieën en trisomieën die kunnen optreden bij Robertsonian translocaties zijn niet levensvatbaar. Dit is de reden waarom het hebben van een Robertsonian translocatie gepaard gaat met een hoger risico op een miskraam.
De vooruitzichten
Typisch, mensen geboren met een Robertsonian translocatie zijn gezond en hebben een gemiddelde levensverwachting.Maar erachter komen dat u deze genetische afwijking heeft en de mogelijkheid dat dit uw zwangerschap of uw kinderen beïnvloedt, kan verwarrend en stressvol zijn.
De resultaten van de levensvatbaarheid voor bepaalde genetische aandoeningen variëren aanzienlijk. Factoren zoals de leeftijd van de moeder en de voorgeschiedenis van de gezondheid spelen in statistieken over transporteurs van translocatie en hun zwangerschappen.
Sommige chromosoomonevenwichtigheden, zoals monosomen 14 en 21 en trisomie 14, hebben geen goede vooruitzichten. Trisomie 13 en trisomie 21 resulteren beide in genetische aandoeningen die levensvatbaar zijn, maar ernstige gevolgen kunnen hebben. Dan zijn er translocatie-uitkomsten die helemaal geen genetische gevolgen hebben.
Neem contact op met uw arts als u vermoedt of weet dat u een Robertsonian-translocatie heeft. Genetische counseling, doorbraken in onderzoek en klinische onderzoeken kunnen allemaal uw kansen op succesvolle zwangerschappen vergroten.
