Wat is een sikkelceltest?
Een sikkelceltest is een eenvoudige bloedtest die wordt gebruikt om te bepalen of u een sikkelcelziekte of sikkelcel-eigenschap heeft. Sikkelcelanemie (SCD) is een groep van erfelijke rode bloedcelaandoeningen. Mensen met deze ziekte hebben rode bloedcellen die abnormaal gevormd zijn. In plaats van eruit te zien als donuts zoals normale rode bloedcellen, hebben ze de vorm van een halve maan. De ziekte is genoemd naar de C-vormige landbouwwerktuig bekend als een sikkel.
Sikkelcellen worden vaak hard en plakkerig, wat het risico op bloedstolsels kan verhogen. Ze sterven ook vroeg uit. Dit veroorzaakt een constant tekort aan rode bloedcellen.
Mensen met sikkelcelkenmerken zijn genetische dragers van sikkelcelziekte. Ze hebben geen symptomen en kunnen geen sikkelcelziekte ontwikkelen, maar ze kunnen het mogelijk doorgeven aan hun kinderen. Degenen met de eigenschap hebben mogelijk een hoger risico op andere complicaties, waaronder onverwachte aan de oefening gerelateerde sterfte.
De sikkelcelbeproeving maakt deel uit van de routinematige screenings die op een baby worden uitgevoerd nadat deze is geboren, maar deze kan op oudere kinderen en volwassenen worden gebruikt wanneer dat nodig is.
Wie heeft een sikkelceltest nodig?
Pas na de geboorte worden pasgeborenen regelmatig gescreend op SCD. Vroege diagnose is van cruciaal belang, omdat kinderen met SCD binnen enkele weken na de geboorte gevoeliger kunnen zijn voor ernstige infecties. Vroeg testen helpt baby's met een sikkelcel de juiste behandeling te laten krijgen om hun gezondheid te beschermen.
Andere mensen die getest moeten worden, zijn onder meer:
- immigranten die niet zijn getest in hun thuisland
- kinderen die van de ene staat naar de andere gaan en niet zijn getest
- iemand die symptomen van de ziekte vertoont
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention beïnvloedt SCD naar schatting 90.000 tot 100.000 Amerikanen. De ziekte veroorzaakt de volgende symptomen:
- bloedarmoede (die vermoeidheid veroorzaakt)
- bleekheid en kortademigheid
- geel worden van de huid en ogen
- periodieke afleveringen van pijn (veroorzaakt door geblokkeerde bloedstroom)
- hand-voetsyndroom (gezwollen handen en voeten)
- frequente infecties
- vertraagde groei
- zichtproblemen
Wat gebeurt er tijdens een sikkelceltest?
Uw arts zal een bloedmonster nodig hebben om u op SCD te testen.
Een verpleegkundige of laboratoriumtechnicus plaatst een elastische band rond uw bovenarm om de ader te doen zwellen van bloed. Daarna zullen ze voorzichtig een naald in de ader steken. Het bloed stroomt van nature in de buis die aan de naald is bevestigd. Als er voldoende bloed is voor de test, haalt de verpleegkundige of lab-technicus de naald eruit en bedekt de prikwond met een verband.
Wanneer baby's of zeer jonge kinderen worden getest, kan de verpleegkundige of lab-technicus een scherp hulpmiddel gebruiken dat een lancet wordt genoemd om de huid op de hiel of vinger door te prikken. Daarna verzamelen ze het bloed op een dia of teststrip.
Zijn er complicaties verbonden aan de test?
De sikkelceltest is een normale bloedtest. Complicaties zijn uiterst zeldzaam. Misschien voel je je een beetje duizelig of duizelig na de test, maar deze symptomen verdwijnen als je een paar minuten gaat zitten. Het eten van een snack kan ook helpen.
De prikwond heeft een kleine kans om geïnfecteerd te raken, maar het alcoholdoekje dat voorafgaand aan de test werd gebruikt, voorkomt dit normaal gesproken. Breng een warm kompres aan op de injectieplaats als u een blauwe plek krijgt.
Wat betekenen de testresultaten?
De lab-technicus die uw bloedmonster onderzoekt, zal op zoek zijn naar een abnormale vorm van hemoglobine, hemoglobine S. Regelmatig hemoglobine is een eiwit dat wordt gedragen door rode bloedcellen. Het pakt zuurstof in de longen op en levert het af aan andere weefsels en organen door het hele lichaam.
Zoals alle eiwitten, bestaat de 'blauwdruk' voor hemoglobine in je DNA, het materiaal dat je genen vormt. Als een van de genen is gewijzigd of gemuteerd, kan dit de manier waarop de hemoglobine zich gedraagt wijzigen. Een dergelijk gemuteerd of abnormaal hemoglobine kan rode bloedcellen creëren die sikkelvormig zijn, leidend tot SCD.
Een sikkelceltest kijkt alleen naar de aanwezigheid van hemoglobine S, dat SCD veroorzaakt. Een negatieve test is normaal. Het betekent dat je hemoglobine normaal is. Een positief testresultaat kan betekenen dat u een sikkelcel-eigenschap of SCD heeft.
Als de test positief is, zal uw arts waarschijnlijk een tweede test met de naam hemoglobine-elektroforese bestellen. Dit zal helpen bepalen welke conditie je hebt. Als uit de test blijkt dat u twee abnormale hemoglobinegenen hebt, wordt u waarschijnlijk gediagnosticeerd met sikkelcelziekte. Als uit de test blijkt dat u slechts één van deze abnormale genen en geen symptomen heeft, wordt u waarschijnlijk gediagnosticeerd met sikkelcel-eigenschap.
Wat gebeurt er na de test?
Na de test kun je jezelf naar huis rijden en al je normale dagelijkse bezigheden doen.
Uw arts zal uw testresultaten met u doornemen. Als de test aantoont dat u de eigenschap van de sikkelcel hebt, kunnen zij meer tests bestellen voordat zij u een diagnose stellen.
Als u de diagnose SCD heeft, zal uw arts samen met u een behandelplan opstellen dat voor u werkt.
