Wat is skeletdysplasie?
Skeletdysplasie is de medische term voor wat veel mensen dwerggroei noemen. Het is een overkoepelende term die honderden aandoeningen bevat die van invloed kunnen zijn op de groei van botten en kraakbeen van uw kind. Typen skeletdysplasie worden in het algemeen geclassificeerd door welke delen van het skelet het gaat.
Als uw kind wordt geboren met skeletdysplasie, zullen deze abnormale verschillen hebben in de grootte en vorm van hun benen, armen, romp of schedel. Ze kunnen zeer kort van gestalte zijn. Ze kunnen ook armen en benen hebben die niet in normale verhouding staan tot de rest van hun lichaam.
Skeletachtige dysplasie is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een defect in een specifiek gen, bekend als een genetische mutatie. Elk type skeletdysplasie is relatief zeldzaam. Maar als een geheel, skeletale dysplasie treft bijna één op de 5000 geboorten, rapporteren onderzoekers in de genetica in de geneeskunde.
Wat zijn de symptomen van skeletdysplasie?
Specifieke symptomen van skeletdysplasie variëren afhankelijk van de stoornis die uw kind heeft. Hun armen, benen, romp of schedel zullen zich waarschijnlijk ontwikkelen met een ongewone vorm, grootte of beide. Andere symptomen kunnen zijn:
- stompe vingers
- duplicatie van vingers of tenen
- club voeten
- ontbrekende ledematen
- ontbrekende ribben
- gebroken botten
- gewrichtspijn
- scoliose
- Ontwikkelingsvertragingen
- cognitieve stoornissen (voorheen bekend als mentale retardatie)
Wat veroorzaakt skeletale dysplasie?
Skeletachtige dysplasie is een erfelijke aandoening. Het kan worden veroorzaakt door veel verschillende soorten genetische mutaties, die worden doorgegeven van ouders naar kinderen. Deze mutaties kunnen voorkomen dat de botten van uw kind normaal groeien. Hoewel skeletdysplasie in gezinnen voorkomt, kunt u de aandoening mogelijk doorgeven aan uw kind, zelfs als u geen familiegeschiedenis heeft.
Het exacte genetische defect dat verantwoordelijk is voor de skeletdysplasie van uw kind kan moeilijk te lokaliseren zijn. Het meest voorkomende type skeletdysplasie wordt achondroplasie genoemd. Het wordt veroorzaakt door mutaties van het FGFR3-gen van uw kind. Meestal hebben ouders van kinderen geboren met achondroplasie een normale lengte en lengte.
Andere veel voorkomende soorten skeletdysplasie zijn onder andere:
- thanatofore dysplasie, een aandoening die ervoor zorgt dat uw kind extreem korte ledematen krijgt, extra vouwen van de huid op de armen en benen en onderontwikkelde longen
- hypochondroplasie, een aandoening die de omzetting van kraakbeen in bot in het lichaam van uw kind beïnvloedt en resulteert in korte armen en benen, evenals handen en voeten die kort en breed zijn
- campomelische dysplasie, een vaak fatale aandoening bij pasgeborenen die gevaarlijk buigen van de lange botten in de benen van uw kind veroorzaakt en vaak ook hun armen
- osteogenesis imperfecta, een aandoening die resulteert in fragiele botten die gemakkelijk breken
- achondrogenese, een aandoening die ervoor zorgt dat uw kind korte ledematen en een klein lichaam krijgt
Hoe wordt skeletdysplasie gediagnosticeerd?
Als uw kind skeletdysplasie heeft, kunnen deze met een korte gestalte worden geboren. In andere gevallen kunnen ze met een normale gestalte worden geboren en later niet groeien. U of de arts van uw kind zou hun toestand kunnen ontdekken als het hoofd van uw kind niet in verhouding staat tot de rest van zijn lichaam.
Om de diagnose skeletale dysplasie te stellen, kan de arts van uw kind eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Ze meten waarschijnlijk de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek van uw kind. Ze zullen waarschijnlijk het onderste en bovenste deel van het lichaam van uw kind afzonderlijk meten om hun verhoudingen te beoordelen. Ze kunnen u ook vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind en familie.
Uw arts kan röntgenfoto's, MRI-scans (magnetic resonance imaging) of computertomografie (CT) -scans gebruiken om misvormingen in de botten van uw kind te identificeren en te beoordelen. In sommige gevallen diagnosticeren ze zelfs skeletachtige dysplasie voordat uw kind wordt geboren, met behulp van een echografisch onderzoek. Uw arts zal waarschijnlijk een routine-echo uitvoeren tijdens uw zwangerschap of de zwangerschap van uw partner. Tijdens het onderzoek kunnen ze afwijkingen in de botstructuur of ledemaatlengten van uw ontwikkelende kind opmerken. Ze kunnen een gedetailleerdere follow-up echografie bestellen om een diagnose van hun toestand te maken. Het exacte type dysplasie kan moeilijk te diagnosticeren zijn tot nadat uw kind is geboren.
De arts van uw kind kan ook genetische en moleculaire analyse aanbevelen om het type skeletdysplasie dat uw kind heeft te helpen identificeren. Dit kan hen helpen de exacte genetische mutatie te identificeren die hun aandoening veroorzaakt.
Hoe wordt skeletdysplasie behandeld?
De arts van uw kind kan met een team van specialisten samenwerken om een behandelplan te ontwikkelen en af te leveren. Deze specialisten kunnen bijvoorbeeld neurochirurgen, neurologen, orthopedisten, oogartsen, endocrinologen, radiologen, genetici, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en anderen zijn.
De arts van uw kind kan groeihormonen voorschrijven om hun groei te stimuleren. Dit type behandeling omvat elke dag injecties met naalden. Het kan helpen om de lengte van uw kind te vergroten, maar ze zullen waarschijnlijk nog steeds een ondermaatse gestalte ontwikkelen, zelfs bij de behandeling.
Hun arts kan ook een operatie aanbevelen. Als de botten van uw kind bijvoorbeeld hun ruggenmerg of hersenstam vernauwen, moet een kinderneurochirurg mogelijk enkele botten verwijderen. Chirurgie kan ook worden gebruikt om de ledematen van uw kind te verlengen en de botgroei te stimuleren. Maar er zijn veel mogelijke complicaties bij dit type operatie. Het kan meerdere procedures en een lange herstelperiode met zich meebrengen.
De arts van uw kind kan ook andere behandelingen en revalidatietherapieën aanbevelen om hun symptomen te verlichten, hun zelfstandigheid te vergroten en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Wat kan op de lange termijn worden verwacht?
De langetermijnvooruitzichten voor uw kind zullen afhangen van het type dysplasie dat zij hebben. Volgens het Children's Hospital in Philadelphia wordt ongeveer de helft van de foetussen met skeletdysplasie doodgeboren of sterft kort na de geboorte. Sommige kinderen met de aandoening overleven in de kindertijd. Anderen overleven in volwassenheid. Velen van hen leven een relatief normaal leven.
Vraag uw arts om meer informatie over de specifieke toestand van uw kind, behandelingsopties en vooruitzichten op lange termijn.
