Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening waarbij de zenuwcellen van je hersenen geleidelijk afbreken. Dit heeft invloed op je fysieke bewegingen, emoties en cognitieve vaardigheden. Er is geen remedie, maar er zijn manieren om met deze ziekte en de symptomen om te gaan.
De ziekte van Huntington komt veel vaker voor bij mensen met een Europese afkomst, die ongeveer drie tot zeven van elke 100.000 Europeanen treft.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?
Er zijn twee soorten ziekte van Huntington: volwassen begin en vroeg begin.
Adult Onset
Volwassen begin is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Huntington. Symptomen beginnen meestal wanneer mensen in de leeftijd van 30 of 40 zijn. De eerste tekenen zijn vaak:
- depressie
- prikkelbaarheid
- hallucinaties
- psychose
- kleine onwillekeurige bewegingen
- slechte coördinatie
- moeite met het begrijpen van nieuwe informatie
- problemen met het nemen van beslissingen
Symptomen die kunnen optreden naarmate de ziekte vordert, zijn onder meer:
- ongecontroleerde spiertrekkingen, chorea genoemd
- moeilijk lopen
- moeite met slikken en spreken
- verwarring
- geheugenverlies
- persoonlijkheidsveranderingen
- spraakveranderingen
- achteruitgang in cognitieve vaardigheden
Vroeg opgestaan
Dit type ziekte van Huntington komt minder vaak voor. Symptomen beginnen meestal te verschijnen in de kindertijd of adolescentie. De vroege ziekte van Huntington veroorzaakt mentale, emotionele en fysieke veranderingen, zoals:
- kwijlen
- onhandigheid
- onduidelijke spraak
- langzame bewegingen
- frequent vallen
- stijve spieren
- toevallen
- plotselinge achteruitgang van de schoolprestaties
Wat is de oorzaak van de ziekte van Huntington?
Een defect in een enkel gen veroorzaakt de ziekte van Huntington. Het wordt beschouwd als een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat één kopie van het abnormale gen voldoende is om de ziekte te veroorzaken. Als een van je ouders dit genetische defect heeft, heb je een kans van 50 procent om het te erven. Je kunt het ook doorgeven aan je kinderen.
De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington is anders dan bij veel andere mutaties. Er is geen substitutie of een ontbrekende sectie in het gen. In plaats daarvan is er een kopieerfout. Een gebied binnen het gen wordt te vaak gekopieerd. Het aantal herhaalde kopieën neemt met elke generatie toe.
Over het algemeen zijn de symptomen van de ziekte van Huntington eerder te zien bij mensen met een groter aantal herhalingen. De ziekte vordert ook sneller naarmate er meer herhalingen optreden.
Hoe wordt de ziekte van Huntington gediagnosticeerd?
Familiegeschiedenis speelt een belangrijke rol bij de diagnose van de ziekte van Huntington. Er kunnen echter verschillende klinische en laboratoriumtests worden uitgevoerd om te helpen bij het diagnosticeren van het probleem.
Neurologische tests
Een neuroloog zal testen doen om uw:
- reflexen
- coördinatie
- balans
- spierspanning
- kracht
- gevoel van aanraking
- gehoor
- visie
Hersenfunctie- en beeldvormingstests
Als u epileptische aanvallen heeft gehad, hebt u mogelijk een elektro-encefalogram (EEG) nodig. Deze test meet de elektrische activiteit in uw hersenen.
Hersenafbeeldingsonderzoeken kunnen ook worden gebruikt om fysieke veranderingen in uw hersenen te detecteren.
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) scans gebruiken magnetische velden om hersenbeelden met een hoog detailniveau te registreren.
- Computertomografie (CT) -scans combineren verschillende röntgenstralen om een dwarsdoorsnede van uw hersenen te maken.
Psychiatrische testen
Uw arts kan u vragen om een psychiatrische evaluatie te ondergaan. Deze evaluatie controleert uw copingvaardigheden, emotionele toestand en gedragspatronen. Een psychiater zal ook zoeken naar tekenen van verminderd denken.
U kunt worden getest op drugsgebruik om te zien of medicijnen uw symptomen kunnen verklaren.
Genetische test
Als u meerdere symptomen heeft die verband houden met de ziekte van Huntington, kan uw arts genetisch testen aanbevelen. Een genetische test kan deze aandoening definitief diagnosticeren.
Genetische tests kunnen u ook helpen om te beslissen of u al dan niet kinderen krijgt. Sommige mensen met Huntington willen niet het risico lopen om het defecte gen door te geven aan de volgende generatie.
Wat zijn de behandelingen voor de ziekte van Huntington?
medicijnen
Medicijnen kunnen verlichting bieden bij sommige van uw lichamelijke en psychiatrische symptomen. De soorten en hoeveelheden medicijnen die je nodig hebt, veranderen naarmate je conditie vordert.
- Onvrijwillige bewegingen kunnen worden behandeld met tetrabenazine en antipsychotica.
- Spierstijfheid en onvrijwillige spiercontracties kunnen worden behandeld met diazepam.
- Depressie en andere psychiatrische symptomen kunnen worden behandeld met antidepressiva en stemmingsstabiliserende geneesmiddelen.
Behandeling
Fysiotherapie kan uw coördinatie, balans en flexibiliteit helpen verbeteren. Met deze training wordt uw mobiliteit verbeterd en vallen kan worden voorkomen.
Ergotherapie kan worden gebruikt om uw dagelijkse activiteiten te evalueren en apparaten aan te bevelen die helpen met:
- beweging
- eten en drinken
- het baden
- aankleden
Logopedie kan u mogelijk helpen om duidelijk te spreken. Als u niet kunt praten, leert u andere soorten communicatie. Logopedisten kunnen ook helpen met slik- en eetproblemen.
Psychotherapie kan je helpen door emotionele en mentale problemen te werken. Het kan je ook helpen om copingvaardigheden te ontwikkelen.
Wat is de langetermijnvooruitzichten voor de ziekte van Huntington?
Er is geen manier om te voorkomen dat deze ziekte zich ontwikkelt. De snelheid van progressie verschilt per persoon en is afhankelijk van het aantal genetische herhalingen in uw genen. Een lager aantal betekent meestal dat de ziekte langzamer zal verlopen.
Mensen met de volwassen beginnende vorm van de ziekte van Huntington leven meestal 15 tot 20 jaar nadat de symptomen beginnen te verschijnen. De vorm met het vroege begin verloopt over het algemeen sneller. Mensen kunnen slechts 10 tot 15 jaar na het begin van de symptomen leven.
Doodsoorzaken bij mensen met de ziekte van Huntington zijn:
- infecties, zoals longontsteking
- zelfmoord
- letsel door vallen
- complicaties door niet kunnen slikken
Hoe kan ik omgaan met de ziekte van Huntington?
Als u problemen ondervindt bij het omgaan met uw aandoening, overweeg dan om lid te worden van een ondersteuningsgroep. Het kan helpen om andere mensen met de ziekte van Huntington te ontmoeten en uw zorgen te delen.
Als u hulp nodig hebt bij het uitvoeren van dagelijkse taken of bij u thuis, neemt u contact op met de gezondheids- en sociale diensten in uw regio. Ze kunnen misschien dagopvang opzetten.
Vraag uw arts om advies over het soort zorg dat u mogelijk nodig zult hebben naarmate uw conditie vordert. Mogelijk moet u naar een woonfaciliteit gaan of thuisverpleging verzorgen.
