Wat is Kerstziekte?
Christmas disease, ook wel hemofilie B of factor IX hemofilie genoemd, is een zeldzame genetische aandoening waarbij uw bloed niet stolt. Als je een Kerstziekte hebt, produceert je lichaam weinig of geen factor IX. Dit leidt tot langdurige of spontane bloeding. Hoe minder factor IX uw lichaam produceert, hoe slechter uw symptomen zijn. Zonder behandeling kan Kerstmisziekte fataal zijn.
Een persoon wordt geboren met de ziekte van Kerstmis, maar de diagnose kan pas later in het leven worden gesteld. Naar schatting is twee derde van de gevallen geërfd. De andere gevallen worden veroorzaakt door spontane genmutaties die om onbekende redenen optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus. De ziekte bijna uitsluitend bij mannen.
De ziekte is genoemd naar Stephen Christmas, die de eerste persoon was in 1952 met de diagnose van de aandoening.
Hoe is Christmas Disease geërfd?
Het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Kerstmis wordt op het X-chromosoom gedragen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom. Als een man het defecte gen op zijn X-chromosoom erven, zou hij de ziekte van Kerstmis kunnen ontwikkelen. Als een vrouw het defecte gen op een van haar X-chromosomen erven, zal ze drager zijn van de ziekte van Kerstmis en het defecte gen doorgeven aan haar kinderen.
Alle dochters van een vader met het defecte gen zullen drager zijn van de ziekte van Kerstmis. Een vader geeft het defecte gen niet door aan zijn zonen. Een moeder met het defecte gen heeft een kans van 50 procent om een zoon met een kerstziekte te krijgen en een kans van 50 procent om een dochter te hebben die drager is van de ziekte.
Vrouwtjes zijn meestal alleen dragers omdat ze twee X-chromosomen hebben. Als ze het defecte gen op één X-chromosoom erven, produceert het andere X-chromosoom voldoende factor IX voor bloedstolling. Vrouwelijke dragers kunnen echter minder factor IX produceren dan vrouwen die geen drager zijn, wat kan resulteren in milde abnormale bloedingen na verwondingen of chirurgische ingrepen. Een vrouw kan Kerstmis-ziekte overnemen als haar beide ouders het defecte gen aan haar doorgeven, hoewel het zelden voorkomt dat een vrouw twee ouders heeft met het defecte gen.
Genetische tests voor kerstziekte
Als u een vrouw bent met een familiegeschiedenis van Kerstmis, kunt u genetisch getest worden om te zien of u het defecte gen draagt. Genetisch testen is een zeer nauwkeurige manier om het defecte gen te detecteren.
Wat zijn de symptomen van kerstmisziekte?
Ernstige gevallen van kerstmisziekte worden meestal vastgesteld bij baby's jonger dan 1 jaar oud. Milde gevallen worden mogelijk pas gediagnosticeerd als een kind de peuterjaren of soms zelfs later bereikt. In alle gevallen gebeurt de diagnose meestal na een abnormale bloeding na een verwonding of een operatie.
Gebeurtenissen die uw arts ertoe kunnen brengen om de ziekte van Kerstmis te vermoeden, zijn onder andere:
- langdurige bloeding, zoals kan optreden tijdens de besnijdenis, na chirurgische procedures of tandextracties, of van snijwonden of andere wonden
- onverklaarbare, overmatige blauwe plekken of langdurige bloedneuzen
- onverklaarbaar bloed in de urine of uitwerpselen veroorzaakt door interne bloedingen in het maagdarmkanaal of de urinewegen
- inwendige bloedingen in de gewrichten, die pijn en zwelling veroorzaken
Ernstige gevallen van een ziekte van Kerstmis kunnen onverklaarde bloeding in de schedel veroorzaken na de bevalling en spontane bloeding.
De diagnose van de ziekte van Kerstmis
Als u of uw kind symptomen van de ziekte van Kerstmis vertoont, kan uw arts bloedonderzoeken laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen, waaronder:
- een factor IX-test om te bepalen hoeveel van de stollingsfactor in uw bloed aanwezig is
- een geactiveerde partiële tromboplastinetijdtest om te detecteren hoe snel uw bloed stolt
- een protrombinetijdtest, wat een andere test is om te detecteren hoe snel uw bloed stolt
- een fibrinogeentest om het vermogen van uw lichaam om een stolsel te vormen te bepalen
Hoe wordt Christmas Disease behandeld?
Er is geen remedie voor de ziekte van Kerstmis, maar er zijn behandelingen voor de aandoening. Regelmatige behandeling is essentieel voor het omgaan met de symptomen van de ziekte van Kerstmis.
Factor IX-injecties
Kerstziekte kan worden behandeld met factor IX-injecties om bloeding te voorkomen of te stoppen. De factor IX kan worden afgeleid van gedoneerd menselijk bloed of in een laboratorium worden gemaakt. Kunstmatige factor IX wordt recombinante factor IX genoemd en wordt over het algemeen aanbevolen boven bloedafgeleide factoren, omdat het veiliger is. Van bloed afkomstige factor IX kan gevaarlijke pathogenen bevatten, zoals hepatitis of HIV. De risico's van het oplopen van HIV en hepatitis door behandeling met factor IX zijn echter lager dan ooit als gevolg van verbeterde bloedonderzoekmethoden.
Wond behandeling
Als u een milde vorm van een kerstziekte heeft, kan uw arts u een product met de naam desmopressineacetaat geven om toe te passen op kleine wonden om het bloeden te stoppen. Grotere wonden en inwendige bloedingen vereisen medische behandeling van uw arts.
Preventieve behandeling
Als u een ernstige vorm van een kerstziekte heeft, heeft u mogelijk preventieve bloedtransfusies nodig om langdurige en zware bloedingen te voorkomen of te verminderen, die bekend staat als profylaxe. Deze zijn vooral belangrijk bij kinderen. Als u bloedafgeleide factoren of bloedtransfusies krijgt, moet u worden gevaccineerd tegen hepatitis B.
complicaties
Er is een kleine kans dat u kunt overlijden aan overmatig bloedverlies, bloedingen in de hersenen kunt ervaren of langdurige gezamenlijke problemen hebt door interne bloedingen. In zeldzame gevallen kan de behandeling van een kerstziekte leiden tot abnormale trombose of stolselvorming.
Verdere complicaties van de ziekte van Kerstmis kunnen worden voorkomen door jaarlijkse controles als en regelmatig bloedonderzoek op infecties. Vermijd ook aspirine en andere medicijnen die de bloedplaatjesfunctie kunnen verstoren.
vooruitzicht
Met de behandeling zullen de meeste mensen met de ziekte van Kerstmis waarschijnlijk een normaal leven leiden.Aangezien er geen genezing is voor de ziekte, is het belangrijk om ervoor te zorgen dat u situaties vermijdt waarin overmatig bloeden kan optreden. U kunt ook bloedstollingstherapie krijgen vóór een operatie of na enig letsel.
Leven met een ziekte van Kerstmis kan stress veroorzaken voor degenen die het hebben en hun families, vooral wanneer ongevallen of verwondingen die kunnen leiden tot overmatig bloeden optreden. Praat met uw arts over manieren waarop u bloedingen kunt voorkomen en vraag tips over hoe u uw aandoening kunt behandelen als zich een blessure voordoet.
