Wat is Achondroenesis?
Achondrogenese is een zeldzame en ernstige groep van genetische aandoeningen die resulteert in een korte stam, kleine ledematen en een smalle borst. Het komt voor wanneer het lichaam van een persoon onvoldoende groeihormoon produceert. Als gevolg hiervan ontwikkelen kraakbeen en bot zich niet goed, waardoor afwijkingen in het skelet ontstaan.
Je hebt meer kans op een kind met deze aandoening als zowel jij als je partner het gen dragen. De meeste baby's met achondrogenese sterven voor of vlak na de geboorte omdat ze niet goed kunnen ademen. Er zijn geen behandelingen voor de aandoening. Zorg richt zich op het zo comfortabel mogelijk maken van de baby voor de duur van hun leven.
Typen van achondrogenese
Deze aandoening is meestal ingedeeld in drie verschillende typen op basis van het patroon van overerving, tekenen en symptomen.
Type 1A
Bij achondrogenese type 1A is het schedelbot van de baby erg zacht en zijn de ledematen erg kort. Zoals bij alle drie de typen is de borst smal, waardoor het moeilijk is voor de baby om te ademen. De botten in de wervelkolom en het bekken vormen zich niet goed. De baby heeft ook korte ribben die gemakkelijk breken.
Type 1B
Type 1B lijkt veel op 1A en voor het onderscheiden van de twee soorten is vaak een genetische test vereist. Naast de zeer korte ledematen en smalle borst heeft type 1B een ronde buik en soms een buidel bij de lies- of navel. Als uw baby dit type van achondrogenese heeft, kunnen hun voeten naar binnen worden gedraaid. De tenen en vingers zijn ook erg kort.
Type 2
Net als bij de andere twee typen, hebben baby's die geboren zijn met type 2-achondrogenese korte ledematen en een smalle borst. Hun ribben zijn meestal kort en hun longen zijn niet goed ontwikkeld. De botten in de wervelkolom en het bekken zijn niet goed gevormd. Het dak van de mond kan een opening hebben die bekend staat als een gespleten gehemelte. Een kleine kin en een groot voorhoofd zijn andere tekens. De buik kan groot zijn en sommige baby's zullen te veel vocht in hun lichaam hebben voordat ze worden geboren.
Volgens statistieken verzameld door het National Institute of Health zijn het optreden van type 2-achondrogenese en een vergelijkbare botgroeistoornis, hypochondrogenese genoemd, waargenomen bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's.
Wat veroorzaakt Achondrogenesis?
Deze zeldzame aandoening is erfelijk. Als zowel u als uw partner het gen hebben, is er een kans van 25 procent dat uw kind de aandoening heeft. Omdat de genetische stoornis recessief is, vertonen de ouderlijke dragers van het gen geen tekenen van de aandoening.
Wat zijn de symptomen van Achondrogenesis?
Korte ledematen en een smalle borstkas komen veel voor bij alle soorten van achondrogenese. De andere symptomen variëren per type. Genetisch testen kan nodig zijn om het exacte type te onderscheiden.
Type 1A-symptomen
- zacht schedelbeen
- slecht gevormde wervelkolom en bekkenbodem
- korte en gemakkelijk breekbare ribben
Type 1B-symptomen
- ronde buik
- zakje bij de navel
- korte tenen en vingers
- naar binnen draaiende voeten
Type 2 symptomen
- korte ribben
- slecht ontwikkelde longen
- gespleten gehemelte
- kleine kin
- groot voorhoofd en buik
Hoe wordt Achondrogenese gediagnosticeerd?
Uw arts zal röntgenfoto's bestellen om de botten van uw baby te onderzoeken. Meestal zijn de tekenen voor het menselijk oog duidelijk, en uw arts weet meteen of uw baby een of andere vorm van de aandoening heeft.
Behandeling van Achondrogenesis
Er bestaan geen behandelingen voor achondrogenese. Om uw baby zo comfortabel mogelijk te houden, zal het ziekenhuis de baby monitoren en mogelijk een beademingsmachine gebruiken. Medicatie kan ook nodig zijn om pijn en ongemak te beperken.
Wat kan er op lange termijn worden verwacht?
Baby's met achondrogenese sterven meestal snel omdat hun kleine borstkas niet toelaat om te ademen. Velen sterven in de baarmoeder.
Preventie van achondrogenese: genetische counseling
Als er sprake is van achondrogenese in uw familie, is uw enige optie om de stoornis te voorkomen genetische counseling voordat u een gezin sticht. Tijdens genetische counseling verzamelt een specialist je medische geschiedenis en vraagt hij naar ziektes die zich aan beide kanten van je familie hebben voorgedaan. Artsen zullen testen uitvoeren om te bepalen of u en uw partner de genen voor de achondrogenese hebben. Paren met een familiegeschiedenis van achondrogenese kunnen ervoor kiezen om deze optie uit te oefenen voordat ze beslissen of ze al dan niet een baby krijgen.
