fenylketonurie (PKU) is een ziekte die direct verband houdt met een schending van het aminozuurmetabolisme en leidt tot schade aan het centrale zenuwstelsel. Fenylketonurie komt voornamelijk voor bij meisjes. Vaak worden zieke kinderen geboren uit gezonde ouders (zij zijn heterozygote dragers van het mutante gen). Gerelateerde huwelijken verhogen alleen het aantal kinderen dat met een dergelijke diagnose wordt geboren. Fenylketonurie wordt meestal waargenomen in Noord-Europa - 1: 10000, in Rusland met een frequentie van 1: 8-10000 en in Ierland - 1: 4560. Negers hebben bijna geen PKU.
Fenylketonurie - oorzaken
De kern van fenylketonurie is een enzymtekort genaamd fenylalanine-4-hydroxylase, dat fenylalanine in tyrosine synthetiseert. dit impliceert een grote ophoping in de lichaamsvloeistoffen en weefsels van fenylalanine en zijn derivaten (fenylazijnzuur, fenyllactische en fenylpyruvinezuren, evenals fenylethylamine, fenylacetylglutamine, enz.), die een toxisch effect hebben op het centrale zenuwstelsel en verstoringen veroorzaken in het metabolisme van glyco- en lipoproteïnen, eiwit hormoonmetabolisme; veroorzaken metabole stoornissen van serotonine en catecholamines, stoornissen van aminozuurtransport, perinatale factoren.
Fenylketonurie - symptomen
De pasgeboren baby ziet er volledig gezond uit, de eerste symptomen van de ziekte beginnen te verschijnen wanneer het kind 2-6 maanden bereikt. Fenylketonurie manifesteert zich door ernstige zwakte, gebrek aan interesse in het milieu; angst, braken en verhoogde prikkelbaarheid kunnen optreden. Al nadat het kind zes maanden oud is, kun je een deel van zijn achterstand in mentale ontwikkeling opmerken.
De groei van de baby kan normaal of verminderd zijn. Er is ook een afname van de grootte van de schedel, later tandjes krijgen, de baby begint later te zitten en te lopen. Zulke kinderen onderscheiden zich door hun eigenaardige houding en gang: ze lopen in slingerende, kleine stappen, laten hun schouders en hoofd zakken, de benen wijd uit elkaar, die gebogen zijn bij de heup- en kniegewrichten.
Patiënten zitten ook in de "kleermakerspositie", dat wil zeggen met opgetrokken benen, wat wordt geassocieerd met een verhoogde spierspanning. In de meeste gevallen treft fenylketonurie blonde kinderen met blauwe ogen, bij wie de huid helemaal geen pigmentatie heeft. Sommige van deze patiënten hebben epileptische aanvallen, een "muis" geur is kenmerkend, maar ze verdwijnen met de leeftijd. Cyanose en dermofragisme van de ledematen, zweten en verhoogde gevoeligheid voor verwondingen en zonnestralen worden uitgedrukt. Vaker wordt fenylketonurie bij kinderen gemanifesteerd door dermatitis, ernstig eczeem, hypotensie en een neiging tot constipatie.
Fenylketonurie - diagnose
Om de onomkeerbare effecten van PKU te voorkomen, wordt de diagnose onmiddellijk na de geboorte uitgevoerd. In het kraamkliniek op de 4e-5e levensdag van een voldragen baby en op de 7e neemt een premature baby bloed af voor onderzoek. Een druppel capillair bloed wordt geïmpregneerd met een speciale papieren vorm. Als de concentratie van fenylalanine in het bloed meer dan 2,2 mg% is, wordt de baby met de ouders naar het medisch-genetische centrum gestuurd voor onderzoek, verder onderzoek en diagnose.
Fenylketonurie - behandeling en preventie
Fenylketonurie wordt momenteel behandeld met de enige methode - tijdige georganiseerde dieettherapie, die gebaseerd is op het principe van het beperken van fenylalanine in voedsel. Tegelijkertijd zijn producten met een verhoogde hoeveelheid eiwit (kwark, vis, vlees, chocolade, granen, peulvruchten, eieren, gebakken goederen, noten, enz.) Volledig uitgesloten van het dieet. In klinische voeding van patiënten op PKU worden gespecialiseerde producten van buitenlandse en binnenlandse productie gebruikt.
Voor de voeding van kinderen tot een jaar zijn de producten qua samenstelling vergelijkbaar met moedermelk - Lofenilak, Atenilak en andere mengsels. Voor oudere kinderen wordt het gebruik van mengsels van "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Fenylvrij" aanbevolen. Voor patiënten met fenylketonurie is de bron van vet boter, ghee en plantaardige olie. Sappen, suikers, fruit en groenten zijn ook opgenomen in het dieet. Zieke kinderen worden voortdurend gevolgd door een neuropsychiater en een lokale kinderarts. Het serumfenylalaninegehalte wordt ook regelmatig gecontroleerd volgens een speciaal schema.
