Lindsey Sutton was slechts 5 weken oud toen mensen merkten dat ze moeite hadden met het verteren van vetten. Maar het was pas na een jaar testen en wekelijkse afspraken dat ze een officiële diagnose kreeg.
Familiale lipoproteïnelipasedeficiëntie of familiair chylomicronemiesyndroom (FCS) is een uiterst zeldzame aandoening. Zo zeldzaam zelfs dat het slechts ongeveer 1 op de 1 miljoen mensen treft en officieel wordt geclassificeerd als een zeldzame ziekte.
Mensen met FCS missen een enzym dat lipoproteïnelipase wordt genoemd en dat wordt gebruikt om vetten in het bloed af te breken. Dit kan leiden tot pancreatitis, hevige buikpijn, huidlaesies en problemen met de lever en de milt. Er is geen behandeling bekend.
Zeldzame ziekten ontvangen beperkte middelen voor onderzoek naar oorzaken en behandelingen, vooral omdat ze een relatief klein deel van de bevolking treffen. Maar mensen met zeldzame ziekten hebben nog steeds last van de gevolgen van het hebben van een slopende ziekte, en hebben vaak geen ingebouwd behandeltraject te volgen, of gemeenschap om het te delen.
Wat is het meest uitdagende aan het hebben van een ziekte die als "zeldzaam" wordt beschouwd?
Lindsey Sutton: Ik zou moeten zeggen dat de grootste uitdaging niet is om anderen te hebben die de symptomen begrijpen waarmee ik op regelmatige basis te maken heb. Mijn vrienden en familie zorgen voor een geweldig ondersteuningssysteem, maar het is niet hetzelfde als verbinden met iemand die dezelfde problemen ervaart als ik.
Wat hebben artsen u verteld over behandelingen en therapieën?
LS: Ik weet dat er wat onderzoek wordt gedaan, maar ik weet niet zeker hoeveel. Momenteel is er geen door de FDA goedgekeurde therapie die voor mij werkt, daarom is herkenning zo belangrijk. Ik heb goede hoop dat er in de toekomst een behandeling zal zijn.
Heb je het gevoel dat er een community is voor andere mensen die FCS hebben?
LS: Ik heb via RareConnect een kleine community gevonden, wat behulpzaam was. Ik wou echter dat er een manier was om de verbinding tussen de leden sterker te maken, zodat mensen vrijuit over deze ziekte konden praten op de site. Vanaf nu heb ik niet het gevoel dat ik met iemand op de site kan praten over de problemen die ik heb met deze ziekte.
Waarom Zeldzame Ziekten Uw Aandacht Verdienen "
Ik heb een paar mensen ontmoet met FCS en het was een geweldige ervaring. In staat zijn om met anderen te praten die precies begrijpen hoe het is om met deze aandoening te leven, was een verademing. Het was een van de beste ervaringen die ik heb gehad.
Waarom heb je een brief naar je ziekte willen schrijven, FCS?
LS: Iemand stelde me voor dat ik een brief zou schrijven om wat [van de] emotie en spanning vrij te geven die ontstaat als ik me de meeste dagen niet goed voel. Ik had geen idee hoe goed ik het zou vinden om mezelf uit te drukken door te schrijven. Door dit te doen, voelde ik me extreem bevoegd en het versterkte dat deze ziekte mij niet definieert en nooit zal definiëren.
Lees verder om te zien wat Lindsey wenst dat ze tegen haar toestand kan zeggen.
"Geachte FCS,
"We hebben zeker veel meegemaakt en na 25 jaar probeer ik je nog steeds uit te vinden.
"Je maakt mijn leven bijna elke dag zo hard. Ik kan geen uur gaan zonder te benadrukken dat ik vanwege jou pancreatitis ga krijgen. Ik maak me elke dag zorgen over de symptomen die je kunt oproepen, en ook hoe we in de toekomst gaan samenwerken. Ik wil kinderen hebben en niet mijn hele zwangerschap in het ziekenhuis hoeven doorbrengen, en ik wil absoluut niet dat mijn kinderen het moeten doorstaan.
"Ik weet dat ik lang niet perfect ben als het gaat om eten, en ik ben de eerste om toe te geven wanneer ik het overdrijf. Je tolereert het wanneer die brownies er te lekker uitzien om te laten liggen - en door te 'tolereren' bedoel ik dat je me niet naar het ziekenhuis stuurt. Maar je zorgt er nog steeds voor dat ik de volgende dag ervoor betaal.
"Ik heb het gevoel dat ik je zo goed probeer te behandelen, maar niets werkt. Zelfs als ik perfect eet - weinig koolhydraten, weinig suiker, veel eiwitten en minder dan 10 gram vet - ben je nog steeds niet gelukkig, waardoor die vreselijke en al te bekende ribben- en scapulapijn ontstaat. Ik kan geen pijnmedicatie nemen 24/7! Ik moet dingen doen: werken, tijd doorbrengen met vrienden en familie ... je weet wel, een normaal leven leiden.
"Ik denk niet dat je je bewust bent van hoe bang je voor mij bent. Je maakt me vooral bang, omdat je mijn gezondheid in handen hebt. Ik ben meer dan 30 keer in het ziekenhuis opgenomen, een keer kwam ik op de IC terecht. Ik weet dat ik een paar aanvallen met slechte keuzes heb veroorzaakt, maar de rest is alles wat je doet. Ik weet dat je me talloze nachten hebt horen huilen om mijn angst en woede te voelen.
Healthline Partner Solutions
Krijg antwoorden van een arts in minuten, altijd
Heeft u medische vragen? Maak online of telefonisch contact met een door een board gecertificeerde, ervaren arts. Kinderartsen en andere specialisten zijn 24/7 beschikbaar.
Meer informatie over Amylase- en Lipase-tests "
"Het slechtste is dat ik er elke dag zo aan gewend ben geraakt dat ik elke dag crummy ben, dat ik ben vergeten dat het niet normaal is.
"Ik heb de stress en bezorgdheid gezien die je mijn ouders hebt bezorgd, vooral toen ik twee jaar lang twee maanden ziek was. Je hebt ons de hel veroorzaakt - oh, en een paar weken geleden werd ik ziek op mijn vaders verjaardag, dat was echt geweldig. We waardeerden echt het vieren in de ER.
"Een van de ergste dingen is dat ik niet het gevoel heb dat ik een stopcontact heb. Als ik me heel slecht voel, wil ik niemand lastigvallen. Ik wil niet dat mensen ooit denken: 'O, ze voelt zich weer ziek, ze voelt zich nooit goed.' Ik haat het dat veel mensen niet begrijpen hoe het is om met deze ziekte te leven.
"Je hebt me ertoe aangezet om te sluiten, zelfs rond familie en beste vrienden, omdat ik het niet leuk vind dat ze zich de hele tijd zorgen om me maken. Je hebt me geholpen een geweldige actrice te worden, omdat ik nep voel hoe ik me elke dag voel. Faken dat ik me goed voel, is geestelijk uitputtend en ik haat je omdat je de oorzaak bent van mijn gezondheidsproblemen.
'Maar hoe graag ik hier ook wil zitten en u vertellen hoeveel ik u veracht, dat kan ik niet. Hoewel ik een hekel aan je heb, vanwege jou, ben ik zo sterk geworden, een voorstander, onafhankelijk en ongelooflijk positief. Ik weet dat, wat er ook gebeurt, je zult me nooit in de weg staan.
"Aan het eind van de dag ben je een deel van mij, en ik hoop dat we na verloop van tijd kunnen leren beter met elkaar te werken in plaats van tegen.
- Lindsey "
