Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een infectieziekte die ervoor zorgt dat de hersenen degenereren. Het kenmerk van deze ziekte is mentale achteruitgang en onvrijwillige spierspasmen. Na verloop van tijd veroorzaakt de ziekte groeiende problemen met geheugen, persoonlijkheidsveranderingen en dementie. CJD vordert snel en kan dodelijk zijn.
Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) komt CJD over de hele wereld voor, maar het komt niet vaak voor. Slechts één persoon per miljoen krijgt de meest voorkomende vorm van deze ziekte, bekend als sporadische CJD. Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) meldt dat er jaarlijks maar 300 gevallen van CJD worden vastgesteld in de Verenigde Staten.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
Symptomen van CJD zijn onder andere:
- dementie: een afnemend vermogen om zelfzorg te denken, redeneren, communiceren en onderhouden
- ataxie: verlies van evenwicht of coördinatie
- veranderingen in persoonlijkheid en gedrag, die vaker voorkomen in variant CJD
- verwarring of desoriëntatie
- convulsies / aanvallen
- spiertrekkingen en stijfheid
- slaperigheid
- Moeilijk praten
- blindheid
In variant en klassieke CJD zorgt dementie ervoor dat je lichaam en geest snel verslechteren. Dit verschilt sterk van Alzheimer-geassocieerde dementie, die langzaam vordert.
Wat veroorzaakt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
CJD wordt veroorzaakt door een infectieus middel dat een prion wordt genoemd. Prionen zijn een soort klein eiwit dat normaal in de weefsels van veel zoogdieren wordt aangetroffen. Bij prionziekte worden deze eiwitten abnormaal opgevouwen en vormen ze klonten. Wanneer ze een zoogdier infecteren, beginnen de normale eiwitten de verkeerde structuur van de infectieuze prionen aan te nemen. Dit veroorzaakt hersenbeschadiging door zenuwcellen te vernietigen en de structuur van je hersenen te verstoren. CJD is een vorm van "spongiforme" encefalopathie. Bij hersenscans lijken mensen met CJD gaten in hun hersenen te hebben waar cellen zijn gestorven - waardoor hun hersenen op een spons lijken.
CJD en Mad Cow Disease
Er zijn sterke aanwijzingen dat het agens dat verantwoordelijk is voor boviene spongiforme encefalopathie (BSE) bij koeien, gewoonlijk "gekkekoeienziekte" genoemd, ook verantwoordelijk is voor één vorm van CJD bij de mens, genaamd "variant CJD."
BSE had invloed op runderen in het Verenigd Koninkrijk, voornamelijk in de jaren negentig en het begin van de jaren 2000. Variant CJD (vCJD) verscheen voor het eerst in mensen in 1994-1996, ongeveer een decennium nadat mensen voor het eerst langdurig werden blootgesteld aan mogelijk met BSE besmet rundvlees. Volgens de Centers for Disease Control and Prevention past dit in de bekende incubatieperioden voor CJD. Experimentele studies met muizen hebben ook bewijs geleverd dat de link tussen BSE en vCJD ondersteunt.
De verschillende soorten ziekte van Creutzfeldt-Jakob
De twee meest voorkomende types van menselijke CJD zijn sporadische CJD en familiaire CJD.
Sporadische CJD
Sporadische CJD kan zich op elk moment tussen de 20 en 70 ontwikkelen. Het treft echter meestal mensen van achter in de vijftig. Sporadische CJD heeft geen verband met de gekkekoeienziekte.
Sporadische CJD treedt op wanneer normale eiwitten spontaan muteren naar het abnormale prion-type. Volgens NINDS is minstens 85 procent van de gevallen van CJD sporadisch. Sporadische CJD komt het meest voor bij mensen ouder dan 65 jaar.
Familiale CJD
Inherited CJD is goed voor 5-15% van CJD. Het treedt op wanneer u een gemuteerd gen ervaart dat is geassocieerd met prionziekte van een ouder. Mensen met geërfde CJD hebben vaak familieleden met de ziekte. De mate waarin CJD zich manifesteert in afzonderlijke gezinsleden kan sterk variëren en wordt ook wel variabele expressiviteit genoemd.
Variant CJD
Variant CJD of vCJD komt voor bij zowel dieren als mensen. Wanneer het bij rundvee voorkomt, wordt het gekkekoeienziekte of BSE genoemd. Volgens de Mayo Clinic treft vCJD vooral jonge mensen van eind twintig.
U kunt besmet raken met vCJD door vlees te eten dat is besmet met infectieuze prionen. Uw risico om geïnfecteerd vlees te eten is echter erg laag. U kunt ook geïnfecteerd raken na het ontvangen van bloed of getransplanteerde weefsels, zoals een hoorn, van een geïnfecteerde donor. De ziekte kan ook worden overgedragen door chirurgische instrumenten die niet goed zijn gesteriliseerd. Gelukkig zijn er strenge sterilisatieprotocollen voor instrumenten die in contact zijn geweest met weefsel met een risico op prionblootstelling, zoals hersen- of oogweefsel.
Ondanks alle druk op gekkekoeienziekte, is vCJD zeer zeldzaam. Van oktober 1996 tot maart 2011, zegt de WHO dat er wereldwijd slechts 224 gevallen werden gemeld. Vanaf 2013 zijn er slechts drie gevallen van variant-CJD gemeld in de Verenigde Staten. Minder dan 1 procent van de mensen met CJD heeft het varianttype.
Wie loopt risico van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
Het risico op klassieke CJD neemt toe met de leeftijd. Je kunt CJD niet vrijblijvend laten blootstellen aan mensen die besmet zijn. In plaats daarvan moet u worden blootgesteld aan geïnfecteerde lichaamsvloeistoffen of -weefsel.
Mantelzorgers van mensen met Creutzfeldt-Jakob moeten extra voorzorgsmaatregelen nemen om het risico op het krijgen van de ziekte te verkleinen:
- Bescherm uw handen en gezicht tegen blootstelling aan lichaamsvloeistoffen.
- Zorg ervoor dat u uw handen, gezicht en alle blootgestelde huid wast voordat u gaat roken, eten of drinken.
- Gebruik waterdichte verbanden om snijwonden of kneuzingen te bedekken.
Hoe wordt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob gediagnosticeerd?
Om CJD te diagnosticeren, zal uw arts beginnen met een volledige medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en neurologische evaluatie. De snelle progressie van symptomen onderscheidt CJD van andere oorzaken van dementie. Uw arts kan ook een aantal tests gebruiken om uw diagnose vast te stellen:
MRI
MRI is de meest behulpzame test om CJD te diagnosticeren. Het kan kleine veranderingen in uw hersenen detecteren die CJD suggereren. Een MRI gebruikt magnetische velden om beelden van je hersenen te maken.
CAT-scan van je hersenen
CAT-scans zijn niet zo bruikbaar als MRI-scans om veranderingen in de hersenen in CJD te detecteren.Meestal zijn de CAT-scans normaal. Bij sommige patiënten kan snelle degeneratie van hersenweefsel worden gedetecteerd.
Lumbale punctie (kit voor éénmalig gebruik)
In deze test gebruikt uw arts een dunne naald om de bekleding van uw ruggenmerg door te prikken om spinale vloeistof te verkrijgen. Als uw ruggenmergvloeistof positief test op verhoogde niveaus van een eiwit met de naam 14-3-3, kunt u CJD hebben. Hoge niveaus van proteïne worden echter ook gevonden in veel andere ziekten.
EEG
In deze test gebruikt uw arts hoofdhuidelektroden om uw hersengolven te onderzoeken. Als u CJD heeft, kunnen uw hersengolven scherpe punten vertonen.
Bloedtesten
Uw arts kan bloedtesten gebruiken om problemen zoals hypothyreoïdie en syfilis te identificeren en uit te sluiten, die ook dementie kunnen veroorzaken.
Het is belangrijk om te onthouden dat alleen een biopsie van hersenweefsel een diagnose van CJD kan bevestigen.
Kan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden behandeld?
Er is geen bekende remedie of effectieve behandeling voor CJD. Medicatie kan echter worden gebruikt om enkele van de mentale veranderingen en persoonlijkheidsafwijkingen die optreden te behandelen. Uw behandelingskuur zal waarschijnlijk erop gericht zijn u comfortabel te maken en u te helpen veilig te functioneren in uw omgeving.
Wat is de lange termijn Outlook?
Helaas sterft volgens NINDS binnen een jaar 90 procent van de mensen met klassieke CJD. Mensen met variant CJD hebben de neiging om een beetje langer te overleven, vanaf het begin van de symptomen tot de dood.
Symptomen van CJD zullen erger worden totdat je in coma raakt. De meest voorkomende doodsoorzaken voor mensen met CJD zijn:
- longontsteking
- andere infecties
- hartfalen
Praat met uw arts over strategieën om uw symptomen te beheersen.
