Als je er onlangs achter bent gekomen dat je zwanger bent, heb je vanaf nu verschillende afspraken met artsen en screenings tot de geboorte van je baby. Prenatale screeningen kunnen problemen met uw gezondheid identificeren, zoals bloedarmoede of zwangerschapsdiabetes. Screenings kunnen ook de gezondheid van uw baby in de gaten houden en helpen om chromosomale afwijkingen te identificeren.
Zwangerschapsscreenings vinden plaats tijdens het eerste, tweede en derde trimester. De eerste trimester-screening is een soort van prenatale tests die uw arts vroeg informeren over de gezondheid van uw baby - namelijk het risico van uw baby voor chromosoomafwijkingen.
Een nekplooimeting (NT) scant uw baby op deze afwijkingen. Deze test is meestal gepland tussen week 11 en 13 van de zwangerschap.
Wat is het doel van een NT-scan?
Een NT-scan is een gebruikelijke screeningstest die plaatsvindt tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Deze test meet de grootte van het doorzichtige weefsel, de nekplooimeting, aan de achterkant van de nek van uw baby.
Het is niet ongebruikelijk voor een foetus om vloeistof of vrije ruimte achter in hun nek te hebben. Maar te veel vrije ruimte kan duiden op het downsyndroom, of kan een andere chromosoomafwijking vertonen, zoals Patau-syndroom of Edwardsyndroom.
Onze lichaamscellen hebben veel delen, waaronder een kern. De kern bevat ons genetisch materiaal. In de meeste gevallen heeft de kern 23 paren chromosomen, die beide van beide ouders geërfd zijn.
Personen geboren met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21. Down-syndroom, dat niet kan worden genezen, veroorzaakt ontwikkelingsvertragingen en verschillende fysieke kenmerken.
Deze omvatten:
- een kleine gestalte
- ogen met een opwaartse inslag
- lage spierspanning
Deze aandoening treft 1 op de 700 baby's geboren in de Verenigde Staten. Het is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen.
Patau-syndroom en Edwards-syndroom zijn zeldzame en vaak fatale chromosoomafwijkingen. Helaas sterven de meeste baby's met deze afwijkingen binnen het eerste levensjaar.
Wanneer is een NT-scan gepland tijdens de zwangerschap?
De vrije ruimte in de rug van de nek van een ontwikkelende baby kan in week 15 verdwijnen, dus een NT-scan moet in het eerste trimester worden voltooid.
Deze test kan ook bloedonderzoek omvatten om uw niveaus van plasma-eiwit en humaan choriongonadotrofine (HCG), een maternaal hormoon, te meten. Abnormale niveaus van beide kunnen wijzen op een chromosoomprobleem.
Hoe werkt een NT-scan?
Tijdens de screening zal uw arts of een technicus een echografie in de buik nemen. U kunt ook een transvaginale test hebben waarbij een echografiesonde door uw vagina wordt ingebracht.
Een echografie maakt gebruik van hoogfrequente geluidsgolven om een beeld vanuit uw lichaam te creëren. Aan de hand van deze afbeelding meet uw arts of technicus de doorschijnendheid, of de ruimte, aan de achterkant van de nek van uw baby. Ze kunnen dan uw leeftijd of geboortedatum invoeren in een computerprogramma om het risico te berekenen dat uw baby een afwijking heeft.
Een NT-scan kan het downsyndroom of een andere chromosoomafwijking niet diagnosticeren. De test voorspelt alleen het risico. Praat met uw arts over beschikbare bloedonderzoeken. Ze kunnen ook helpen het risico van uw baby te beoordelen.
Zoals met elke voorspelling, varieert de nauwkeurigheidssnelheid. Als u een NT-scan combineert met bloedonderzoek, is de screening ongeveer 85 procent nauwkeurig voor het voorspellen van het risico op het Down-syndroom. Als u de bloedtest niet combineert met de scan, daalt de nauwkeurigheid tot 75 procent.
Hoe u zich op uw test voorbereidt
Er is geen speciale voorbereiding vereist voor een NT-scan. In de meeste gevallen is het testen binnen ongeveer 30 minuten voltooid. Tijdens de scan gaat u op een onderzoekstafel liggen terwijl de technicus een echo beweegt over uw maag.
De echo's kunnen gemakkelijker leesbaar zijn als u een volle blaas heeft, dus uw arts kan ongeveer een uur voor uw afspraak het drinkwater aanbevelen. De echografie-technologie heeft toegang tot uw onderbuik nodig, dus zorg ervoor dat u comfortabele kleding draagt die deze toegankelijk maakt.
De resultaten van de scan kunnen op dezelfde dag van het onderzoek beschikbaar zijn en uw arts kan de bevindingen met u bespreken voordat u vertrekt. Het is belangrijk om te onthouden dat het ontvangen van een abnormaal resultaat van een NT-scan niet noodzakelijkerwijs betekent dat uw baby een chromosoomprobleem heeft. Evenzo kunnen normale testresultaten niet garanderen dat uw baby niet wordt geboren met het syndroom van Down.
Healthline Partner Solutions
Krijg antwoorden van een arts in minuten, altijd
Heeft u medische vragen? Maak online of telefonisch contact met een door een board gecertificeerde, ervaren arts. Kinderartsen en andere specialisten zijn 24/7 beschikbaar.
Deze test is niet perfect. Er is een fout percentage van 5 procent. Met andere woorden, 5 procent van de geteste vrouwen krijgt positieve resultaten, maar de baby maakt het goed. Na een positief resultaat kan uw arts een andere bloedtest voorstellen, prenatale celvrije DNA-screening genaamd. Deze test onderzoekt foetaal DNA in uw bloedbaan om het risico van uw baby voor het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen te beoordelen.
Screening versus diagnostisch testen
Het kan beangstigend zijn om niet-conclusieve of positieve resultaten van een NT-scan te ontvangen. Houd er rekening mee dat een NT-scan alleen het risico van uw baby kan voorspellen: het biedt geen definitief antwoord over chromosomale afwijkingen. Een NT-scan is een screeningstest, geen diagnostische test.
Er zijn verschillen tussen screening en diagnostisch testen. Het doel van een screeningtest is het identificeren van risicofactoren voor een bepaalde ziekte of aandoening. Diagnostische tests, aan de andere kant, bevestigt de aanwezigheid van een ziekte of aandoening.
Hoe een afwijking te diagnosticeren
Vraag uw arts voor diagnostische tests om een diagnose van een chromosoomafwijking te stellen.De opties omvatten een vruchtwaterpunctie, waarbij een naald via de maag in de vruchtzak wordt ingebracht om een vloeistofmonster op te halen. Vruchtwater bevat cellen die genetische informatie over uw baby verschaffen.
Een andere optie is chorionic villus sampling. Een monster van uw placentaweefsel wordt verwijderd en getest op chromosoomafwijkingen en genetische problemen. Er is een klein risico op een miskraam bij beide tests.
De afhaalmaaltijden
Een NT-scan is een veilige, niet-invasieve test die geen schade toebrengt aan u of uw baby. Houd er rekening mee dat deze screening voor het eerste trimester wordt aanbevolen, maar dit is optioneel. Sommige vrouwen slaan deze specifieke test over omdat ze hun risico niet willen weten. Neem contact op met uw arts als u angstig bent of als u zich zorgen maakt over de gevolgen van de resultaten.
