Familiale hypercholesterolemie is een aangeboren erfelijke ziekte die zich manifesteert in hoog cholesterol. Dit gebeurt vrij vaak, bij ongeveer 1 op de 500 mensen.
Redenen
Genetica is verantwoordelijk voor de ziekte, omdat de oorzaak van het optreden ervan een defect gen is. Er is een overtreding van de uitwisseling van lipoproteïnen en lipiden in het bloed. Dit leidt tot een abnormaal hoog cholesterolgehalte, zelfs op jonge leeftijd.
De meest voorkomende oorzaak is een aandoening van de leverreceptoren voor LDL-deeltjes die cholesterol naar de lever overbrengen.
Symptomen
Hoog cholesterol kan bij toeval worden gediagnosticeerd, omdat het niet gepaard gaat met pijn en andere manifestaties. Soms kan het cholesterolniveau zo hoog zijn dat huidtumoren beginnen te verschijnen in de vorm van knopen (xanthomas) of de afzetting van een gele substantie in de huid van het bovenste ooglid (xanthelasma). Medische interventie is echter noodzakelijk omdat uiteindelijk een hoog cholesterolgehalte zal leiden tot atherosclerose, een hoger risico op vaatziekten, waaronder een hartinfarct of beroerte.
Diagnostiek
Hoog bloedcholesterol kan worden gedetecteerd tijdens biochemische analyse. Later worden genetische tests uitgevoerd, die een mogelijke mutatie onthullen.
Behandeling
Zoals met de gebruikelijke toename van cholesterol, zijn een gezond dieet en lichamelijke activiteit noodzakelijk. Dit alleen is niet voldoende, omdat het lichaam een genetisch geïnduceerde neiging heeft om cholesterol op te hopen. Daarom moeten cholesterolverlagende medicijnen (vooral statines en PCSK9-remmers) worden verkregen. In ernstige gevallen wordt plasmaferese uitgevoerd (bloedzuiveringsprocedure).
