Wat is de ziekte van Hallervorden-Spatz?
De ziekte van Hallervorden-Spatz (HSD) is ook bekend als neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer of met pantothenaatkinase geassocieerde neurodegeneratie. Het is een erfelijke neurologische aandoening. Het veroorzaakt problemen met beweging. Het is een zeldzame maar ernstige aandoening die na verloop van tijd erger wordt. HSD kan dodelijk zijn.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz?
HSD veroorzaakt een breed scala aan symptomen die variëren op basis van de ernst van uw HSD en hoe lang het heeft moeten vorderen.
Verstorende spiercontracties zijn een veel voorkomend symptoom van HSD. Ze kunnen voorkomen in uw gezicht, romp en ledematen. Onbedoelde, schokkerige spierbewegingen zijn een ander symptoom.
U kunt ook onwillekeurige spiersamentrekkingen ervaren die een abnormale houding of langzame, terugkerende bewegingen veroorzaken. Dit staat bekend als dystonie.
HSD kan het ook moeilijk maken om je bewegingen te coördineren. Dit staat bekend als ataxie.
Andere symptomen van HSD zijn onder andere:
- stijve spieren
- kronkelende bewegingen
- tremoren
- een gebrek aan evenwicht tijdens het lopen, of ataxie
- toevallen
- verwarring
- desoriëntatie
- verdoving
- zwakzinnigheid
- zwakheid
- kwijlen
- moeite met slikken of dysfagie
Minder voorkomende symptomen zijn onder meer:
- visie veranderingen
- slecht gearticuleerde spraak
- gezicht grimassen
- pijnlijke spierkrampen
Wat veroorzaakt Hallervorden-Spatz-ziekte?
HSD is een genetische ziekte. Het wordt meestal veroorzaakt door een erfelijke afwijking in uw pantothenaatkinase 2 (PANK2) -gen. Het PANK2-eiwit regelt de vorming van uw lichaam van co-enzym A. Dit molecuul helpt uw lichaam vetten, sommige aminozuren en koolhydraten om te zetten in energie.
In sommige gevallen wordt HSD niet veroorzaakt door PANK2-mutaties. In plaats daarvan nemen wetenschappers aan dat het wordt veroorzaakt door defecten in een of meerdere andere genen. Die genen zijn nog niet geïdentificeerd.
Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van Hallervorden-Spatz?
Je loopt een groter risico op HSD als je een ouder hebt met de aandoening. HSD ontwikkelt zich meestal in de kindertijd. Late HSD verschijnt mogelijk niet tot de volwassen leeftijd.
Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz gediagnosticeerd?
Als u vermoedt dat u HSD heeft, bespreek deze zorg dan met uw arts. Ze zullen u vragen naar uw persoonlijke en familie medische geschiedenis. Deze ziekte kan worden overgeërfd. Ze zullen ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren.
U heeft mogelijk een neurologisch onderzoek nodig om te controleren op:
- tremoren
- spierrigiditeit
- zwakheid
- abnormale beweging of houding
Uw arts kan een MRI-scan bestellen om andere neurologische of bewegingsstoornissen uit te sluiten.
Genetische tests voor HSD zijn niet overal verkrijgbaar.
Hoe wordt de ziekte Hallervorden-Spatz behandeld?
Momenteel is er geen remedie voor HSD. In plaats daarvan zal uw arts uw symptomen behandelen. De behandeling varieert afhankelijk van de persoon. Het kan echter ook therapie, medicatie of beide zijn.
Behandeling
Fysiotherapie kan spierstijfheid helpen voorkomen en verminderen. Het kan ook helpen om uw spierspasmen en andere spierproblemen te verminderen.
Ergotherapie kan u helpen vaardigheden te ontwikkelen voor het dagelijks leven. Het kan je ook helpen je huidige vaardigheden te behouden.
Logopedie kan u helpen dysfagie of spraakstoornissen te beheersen.
geneesmiddel
Uw arts kan één of meerdere soorten medicatie voorschrijven. Uw arts kan bijvoorbeeld voorschrijven:
- methscopolamine bromide voor kwijlen
- baclofen voor dystonie
- benztropine, een anticholinergicum dat wordt gebruikt om spierrigiditeit en tremoren te behandelen
- memantine, rivastigmine of donepezil (Aricept) om de symptomen van dementie te behandelen
Complicaties van de ziekte van Hallervorden-Spatz
Als u zich niet kunt verplaatsen, kan dit gezondheidsproblemen veroorzaken. Deze omvatten:
- huidafbraak
- doorligplekken
- bloedproppen
- luchtweginfecties
Sommige HSD-medicijnen kunnen ook bijwerkingen hebben.
Wat is de Outlook voor mensen met de ziekte van Hallervorden-Spatz?
HSD wordt erger met de tijd. Het heeft de neiging om sneller vooruitgang te boeken bij kinderen met de aandoening dan mensen die HSD later in het leven ontwikkelen. Medische vooruitgang heeft echter de levensverwachting verhoogd. Mensen met late HSD kunnen tot ver in de volwassenheid leven.
Preventie van de ziekte van Hallervorden-Spatz
Er is geen bekende manier om HSD te voorkomen. Genetische counseling wordt aanbevolen voor families met een voorgeschiedenis van de ziekte. Praat met uw arts over een verwijzing naar een geneticus als u eraan denkt om een gezin te stichten en dat u of uw partner een familiegeschiedenis van HSD heeft.
