Is het gebruikelijk?
De ziekte van Canavan is een erfelijke aandoening die voorkomt dat de zenuwcellen van de hersenen (neuronen) informatie verzenden en ontvangen.
Hoewel deze fatale neurologische aandoening van invloed kan zijn op kinderen met een etnische achtergrond, komt deze meest voor bij de Ashkenazische joodse bevolking. Ongeveer één op de 6.400 tot 13.500 mensen geboren uit Ashkenazi afkomst zijn getroffen. Asjkenazische Joden hebben hun wortels in Oost-Polen, Litouwen en West-Rusland.
Het percentage van de ziekte van Canavan in de algemene bevolking is waarschijnlijk veel lager, hoewel het niet zeker bekend is.
Kinderen geboren met de ziekte van Canavan hebben mogelijk geen opvallende symptomen bij de geboorte. Tekenen van de aandoening beginnen meestal binnen enkele maanden te verschijnen.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen van de ziekte kunnen sterk variëren. Kinderen met de aandoening hebben mogelijk niet dezelfde symptomen.
Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:
- groter dan normale hoofdomtrek
- slechte controle over hoofd en nek
- verminderde zichtbaarheid en tracking
- ongebruikelijke spierspanning, leidend tot stijfheid of floppiness
- ongewone houding, met benen vaak recht gehouden en armen gebogen
- moeite met eten, met voedsel dat soms in de neus stroomt
- moeite met slapen
- toevallen
Een toename van de hoofdomtrek ontwikkelt zich meestal abrupt. Andere symptomen ontwikkelen zich langzamer. Visusproblemen kunnen bijvoorbeeld duidelijker worden naarmate de ontwikkeling van de baby vertraagt.
De ziekte van Canavan is een progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd kunnen verergeren.
Zijn complicaties mogelijk?
Afhankelijk van de ernst van hun aandoening kunnen kinderen met de ziekte van Canavan meestal niet rechtop zitten, kruipen of lopen. Ze kunnen ook moeite hebben met slikken.
Kinderen met de ziekte van Canavan ondervinden ook een vertraagde ontwikkeling. Taal en andere vaardigheden komen meestal later, of helemaal niet. Gehoor kan al dan niet worden beïnvloed door de ziekte van Canavan.
Deze complicaties kunnen een directe invloed hebben op de kwaliteit van leven van een kind.
Wat veroorzaakt deze aandoening en wie loopt er risico?
De ziekte van Canavan is een van de verschillende genetische aandoeningen die bekend staan als leukodystrofieën. Deze aandoeningen zijn van invloed op de myeline-omhulling, de dunne laag rondom de zenuwen. Myeline helpt ook om signalen van de ene zenuw naar de andere over te dragen.
Kinderen die door deze aandoening worden getroffen, hebben geen belangrijk enzym genaamd aspartoacylase (ASPA). Deze natuurlijke chemische stof helpt om N-acetylasparaginezuur af te breken in de bouwstoffen die myeline vormen. Zonder ASPA kan myeline niet goed worden gevormd en wordt zenuwactiviteit in de hersenen en de rest van het centrale zenuwstelsel aangetast.
Beide ouders moeten het defecte gen dragen dat de afwezigheid van ASPA veroorzaakt, zodat hun kind de ziekte van Canavan kan ontwikkelen. Als beide ouders het gen hebben, heeft elk kind 25 procent kans om deze erfelijke aandoening te ontwikkelen.
Ongeveer één op de 55 Asjkenazische Joden dragen de erfelijke mutatie van de ziekte van Canavan.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
Een prenatale bloedtest kan uitwijzen of de foetus de ziekte van Canavan heeft.
Als u de Canavan-genmutatie draagt, wilt u misschien genetisch testen bespreken voordat u zwanger wordt.
Als u al zwanger bent, kunt u het bloedonderzoek laten doen om te zien of uw baby is getroffen.
Welke behandelingsopties zijn beschikbaar?
Er is geen remedie voor de ziekte van Canavan. Het doel van de behandeling is om de symptomen van uw kind te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Het behandelplan van uw kind is afhankelijk van de individuele symptomen. De kinderarts van uw kind zal samen met u en uw kind bepalen hoe het beste aan hun behoeften kan worden voldaan.
Voedingsslangen kunnen bijvoorbeeld ook nuttig zijn voor kinderen met ernstige slikproblemen. Deze buizen kunnen ervoor zorgen dat uw kind alle voedingsstoffen krijgt die ze nodig hebben en voldoende vocht om gehydrateerd te blijven.
Fysiotherapie en adaptieve apparatuur kunnen nuttig zijn bij het bevorderen van een betere houding. Lithium of andere medicijnen kunnen helpen bij het beheersen van aanvallen.
Is deze toestand van invloed op de levensverwachting?
De kinderarts van uw kind is uw beste bron voor informatie over de toestand van uw kind. Hun individuele kijk kan variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening, de symptomen en eventuele complicaties die het gevolg zijn.
Veel kinderen met de ziekte van Canavan ontwikkelen een handicap als gevolg van problemen met hun centrale zenuwstelsel.
Deze complicaties kunnen van invloed zijn op de levensverwachting. Veel kinderen met de ziekte van Canavan bereiken de adolescentie niet.
Er is een milde vorm van de ziekte van Canavan die leidt tot ontwikkelingsachterstanden en enkele andere symptomen. Hoewel ze minder vaak voorkomen dan andere vormen van de ziekte, kunnen kinderen met deze milde vorm van de ziekte van Canavan vaak tot ver in de volwassenheid leven.
Waar vindt u ondersteuning
Om u en uw kind te helpen omgaan met de ziekte van Canavan, vindt u een regionale of online ondersteuningsgroep. The Canavan Disease Patient Insight Network is een online hulpmiddel om families te helpen meer te weten te komen over onderzoek en veelbelovende behandelingen. De groep dient ook als een manier om contact te maken met een gemeenschap van families die met dezelfde strijd te maken hebben.
Er is enig bemoedigend onderzoek naar de behandeling van de ziekte van Canavan, maar de studies bevinden zich nog in de kinderschoenen. Onderzoek omvat de studie van stamcellen en gentherapie. Een paar internationale registers van de ziekte van Canavan vormen zich om de oorzaken van onderzoek en mogelijke behandelingen en behandelingen te verbeteren.
Als je geïnteresseerd bent, neem dan contact op met het Canavan Disease Patient Insight Network of de Canavan Foundation voor meer informatie. U moet ook een gesprek hebben met de kinderarts van uw kind over uw opties en wat u kunt verwachten in de komende maanden en jaren.
