Wat is het syndroom van Osler-Weber-Rendu?
Osler-Weber-Rendu-syndroom (OWR) is ook bekend als erfelijke hemorrhagische telangiectasie (HHT). Het is een genetische bloedvataandoening die vaak tot overmatig bloeden leidt. Volgens de HHT Foundation International treft het syndroom bij ongeveer één op de 5.000 mensen. Veel mensen met de ziekte weten echter niet dat ze het hebben, dus dit aantal kan zelfs hoger zijn.
De naam Osler-Weber-Rendu syndroom is genoemd naar de artsen die in de jaren 1890 aan deze aandoening hebben gewerkt. Ze ontdekten dat problemen met de bloedstolling deze aandoening niet veroorzaken, wat eerder werd aangenomen. In plaats daarvan wordt deze aandoening veroorzaakt door problemen met de bloedvaten zelf.
In een gezond bloedsomloopstelsel zijn er drie soorten bloedvaten. Er zijn slagaders, haarvaten en aders. Bloed dat zich van je hart verwijdert, wordt door slagaders gevoerd, die onder hoge druk reizen. Bloed dat naar je hart toe beweegt, wordt door aderen gevoerd en het reist met een lagere druk. De haarvaatjes zitten tussen deze twee soorten bloedvaten, en de nauwe doorgang van je haarvaten helpt om de druk van het bloed te verlagen voordat het de aderen bereikt.
Mensen met OWR missen capillairen in sommige van hun bloedvaten. Deze abnormale bloedvaten staan bekend als arterioveneuze malformaties (AVM).
Omdat er niets is om de druk van het bloed te verlagen voordat het in de aderen stroomt, ervaren mensen met OWR vaak gespannen aderen die uiteindelijk kunnen scheuren. Wanneer grote AVM's optreden, kunnen bloedingen optreden. Bloedingen in deze gebieden kunnen levensbedreigend worden:
- de hersenen
- de longen
- de lever
- het maagdarmkanaal
Mensen met OWR hebben ook abnormale bloedvaten, "telangiëctasieën" genoemd, in de buurt van de huid en slijmvliesoppervlakken. Deze bloedvaten zijn verwijd of verbreed en zijn vaak zichtbaar als kleine rode stippen op het huidoppervlak.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Osler-Weber-Rendu?
Symptomen en verschijnselen van OWR en hun ernst variëren sterk, zelfs onder familieleden.
Een veel voorkomend teken van OWR is een grote rode moedervlek, ook wel een portwijnvlek genoemd. Een port-wijnvlek wordt veroorzaakt door een verzameling verwijde bloedvaten en kan donkerder worden naarmate de persoon ouder wordt.
Telangiectasieën zijn een ander veel voorkomend symptoom van OWR. Het zijn vaak kleine rode stippen en zijn vatbaar voor bloeden. De tekens kunnen verschijnen op jonge kinderen of niet tot na de puberteit. Telangiectasias kunnen verschijnen op de:
- gezicht
- lippen
- tong
- oren
- vingertoppen
- blanken van de ogen
- maagdarmstelsel
AVM's kunnen overal in het lichaam voorkomen. De meest voorkomende sites zijn:
- de neus
- de longen
- het maagdarmkanaal
- de lever
- de hersenen
- de ruggengraat
Het meest voorkomende symptoom van OWR is bloedneus veroorzaakt door telangiëctasieën in de neus. In feite is dit vaak het vroegste symptoom van OWR. Neusbloedingen kunnen dagelijks of zo zelden voorkomen als tweemaal per jaar.
Wanneer AVM's zich in de longen vormen, kunnen ze de longfunctie beïnvloeden. Iemand met een long-AVM kan kortademigheid ontwikkelen. Ze kunnen bloed ophoesten. Ernstige complicaties van long-AVM's omvatten ook beroertes en infecties in de hersenen. Mensen met OWR kunnen deze complicaties ontwikkelen omdat zonder haarvaten bloedstolsels en infecties zonder buffer rechtstreeks van de rest van het lichaam naar de hersenen kunnen reizen.
Een persoon met een gastro-intestinale AVM kan vatbaar zijn voor spijsverteringsproblemen, zoals bloederige ontlasting. Deze zijn over het algemeen niet pijnlijk. Een bloedverlies leidt echter vaak tot bloedarmoede. Gastro-intestinale AVM's kunnen voorkomen in de maag, darmen of slokdarm.
AVM's kunnen bijzonder gevaarlijk zijn wanneer ze in de hersenen voorkomen. Wanneer een bloedt, kan dit toevallen en kleine beroertes veroorzaken.
Welke Oorzaken Osler-Weber-Rendu Syndroom?
Mensen met OWR erven een abnormaal gen dat veroorzaakt dat hun bloedvaten zich verkeerd vormen. OWR is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat slechts één ouder het afwijkende gen nodig heeft om het door te geven aan hun kinderen. OWR slaat geen generatie over. De tekenen en symptomen kunnen echter sterk variëren tussen familieleden. Als u OWR heeft, is het mogelijk dat uw kind een mildere of ernstigere beloop heeft dan u.
In zeer zeldzame gevallen kan een kind met OWR worden geboren, zelfs als geen van beide ouders het syndroom heeft. Dit gebeurt wanneer een van de genen die OWR veroorzaakt muteert in een eicel of spermacel.
Diagnose van Osler-Weber-Rendu Syndroom
De aanwezigheid van telangiëctasieën is een indicatie van OWR. Andere aanwijzingen die kunnen leiden tot een diagnose zijn:
- frequente neusbloedingen
- anemie
- bloederige ontlasting
- een ouder hebben met het syndroom
Als u OWR heeft, wil uw arts mogelijk extra tests doen. Bijvoorbeeld:
- Een bloedonderzoek kan bloedarmoede of ijzertekort in het bloed controleren.
- Een CT-scan kan interne AVM's tonen, zoals in de longen, lever en hersenen.
- Een gastro-intestinale arts kan een kleine camera in uw keel plaatsen om te controleren op AVM's in uw slokdarm. Dit wordt endoscopie genoemd.
- Een echocardiogram maakt gebruik van geluidsgolven om de bloedstroom in en uit uw hart te controleren.
Als u OWR heeft, moet u worden gescreend op AVM's in de longen en de hersenen. Dit kan uw arts helpen een mogelijk gevaarlijk probleem op te sporen voordat er iets misgaat. Een MRI kan screenen op problemen in de hersenen. CT-scans kunnen long-AVM's detecteren.
Uw arts kan de aanhoudende symptomen van dit syndroom regelmatig controleren.
Genetische tests zijn meestal niet nodig om OWR te diagnosticeren. Deze tests zijn duur en mogelijk niet in alle omstandigheden beschikbaar. Mensen met een familiegeschiedenis van OWR die geïnteresseerd zijn in genetische testen, moeten hun opties met een geneticus bespreken.
Behandeling van Osler-Weber-Rendu-syndroom
De verschillende symptomen van OWR vereisen elk een eigen behandeling.
neusbloedingen
Neusbloedingen zijn een van de meest voorkomende manifestaties van OWR. Gelukkig zijn er verschillende soorten behandelingen die kunnen helpen. Niet-invasieve behandelingen omvatten:
- een luchtbevochtiger gebruiken om de lucht in huis of op de werkplek vochtig te houden
- houd de binnenkant van je neus gesmeerd met zalf
- oestrogeen nemen om bloedingsepisodes mogelijk te verminderen
Als niet-invasieve oplossingen falen, zijn er andere opties. Lasertherapie verwarmt en sluit de randen van elke telangiëctasia af. Het is echter mogelijk dat u herhaaldelijk sessies moet hebben voor langdurige verlichting van de symptomen. Septum-dermoplastiek is ook een optie voor mensen met ernstige bloedneuzen. Het doel van deze procedure is om het slijmvlies of de dunne voering van de neus te vervangen door een huidtransplantatie die zorgt voor een dikkere voering. Dit vermindert bloedneuzen.
Interne AVM's
Meer ernstige chirurgie kan nodig zijn voor AVM's in de longen of hersenen. Het doel is preventieve maatregelen te nemen voordat er problemen zijn. Embolisatie is een chirurgisch proces dat long AVM's behandelt door de bloedstroom naar deze abnormale bloedvaten te stoppen. Het kan in een paar uur worden gedaan als een poliklinische operatie. Deze procedure omvat het inbrengen van een materiaal, zoals een metalen spiraal, plug of lijm, in de AVM om het te blokkeren. Een operatie is vereist voor AVM's in de hersenen en is afhankelijk van hun grootte en locatie.
Embolisatie is veel lastiger om op de lever te presteren. Het kan ernstige complicaties veroorzaken. Daarom is de behandeling van AVM's voor de lever gericht op symptoomverbetering. Als medisch management faalt, vereist een persoon met OWR een levertransplantatie.
Anemie
Als darmbloedingen bloedarmoede veroorzaken, zal uw arts ijzersubstitutietherapie aanbevelen. Dit zal in pilvorm zijn, tenzij je niet voldoende ijzer opneemt. In dat geval moet u ijzer mogelijk intraveneus gebruiken. In ernstige gevallen kan uw arts een hormonale behandeling of een bloedtransfusie bestellen.
Symptomen van de huid
Dermatologen kunnen portwijnmerken behandelen met lasertherapie als ze veel bloeden of als u niet van hun uiterlijk houdt.
Andere complicaties van het ORW-syndroom
Wanneer bacteriën in de mond de bloedbaan binnenkomen en door een AVM van de longen gaan, kan dit een hersenabces veroorzaken. Een abces is een verzameling geïnfecteerd materiaal met immuuncellen en pus. Dit gebeurt meestal tijdens tandheelkundige procedures. Als u long AVM's heeft of nog niet gescreend bent, neem dan contact op met uw arts over het nemen van antibiotica voordat u verder gaat met tandheelkundig werk.
Vooruitzichten van het syndroom van Osler-Weber-Rendu
De meeste mensen met OWR leiden een volkomen normaal leven. Het syndroom is alleen levensbedreigend als een interne AVM ongecontroleerd begint te bloeden. Bezoek uw arts regelmatig, zodat hij eventuele interne AVM's kan controleren.
