Wat is XYY-syndroom?
De meeste mensen hebben 46 chromosomen in elke cel. Bij mannen omvat dit meestal één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). XYY-syndroom is een genetische aandoening die optreedt wanneer een man een extra kopie van het Y-chromosoom in elk van hun cellen heeft (XYY). Soms is deze mutatie alleen in sommige cellen aanwezig. Mannen met het XYY-syndroom hebben 47 chromosomen vanwege het extra Y-chromosoom.
Deze aandoening wordt ook wel Jacob's syndroom, XYY-karyotype of YY-syndroom genoemd. Volgens de National Institutes of Health komt XYY-syndroom voor bij 1 op de 1000 jongens.
De meeste mensen met het XYY-syndroom leven typische levens. Sommige zijn langer dan gemiddeld en hebben te maken met leermoeilijkheden of spraakproblemen. Ze kunnen ook opgroeien met kleine fysieke verschillen, zoals een zwakkere spierspanning. Naast deze complicaties hebben mannen met het XYY-syndroom echter meestal geen onderscheidende fysieke kenmerken en hebben ze een normale seksuele ontwikkeling.
Wat veroorzaakt XYY-syndroom?
XYY-syndroom is het resultaat van een willekeurige vermenging of mutatie tijdens het maken van de genetische code van een man. De meeste gevallen van XYY-syndroom worden niet geërfd. Onderzoekers geloven niet dat er genetische aanleg voor is. Dat wil zeggen, mannen met XYY-syndroom zijn niet meer of minder waarschijnlijk dan andere mannen om kinderen met het XYY-syndroom te krijgen. De willekeurige fout kan optreden tijdens de vorming van sperma of op verschillende tijdstippen tijdens de vorming van een embryo. In het laatste geval kan een mannetje enkele cellen hebben die niet zijn aangetast. Dit betekent dat sommige cellen XY-genotype kunnen hebben, terwijl andere XYY-genotypen hebben.
Wat zijn de symptomen van XYY-syndroom?
De tekenen en symptomen van XYY-syndroom verschillen van persoon tot persoon en van leeftijd tot leeftijd.
Symptomen bij een baby met het XYY-syndroom kunnen zijn:
- hypotonie (zwakke spierspanning)
- vertraagde motorische ontwikkeling van vaardigheden, zoals lopen of kruipen
- vertraagde of moeilijke spraak
Symptomen bij een jong kind of tiener met XYY-syndroom kunnen zijn:
- een diagnose van autisme
- aandachtsproblemen
- vertraagde motorische ontwikkeling van vaardigheden, zoals schrijven
- vertraagde of moeilijke spraak
- emotionele of gedragsproblemen
- trillende of onvrijwillige spierbewegingen
- hypotonie (zwakke spierspanning)
- leerproblemen
- groter dan gemiddelde hoogte
Bij volwassenen is onvruchtbaarheid een mogelijk symptoom van het XYY-syndroom.
Hoe wordt het XYY-syndroom gediagnosticeerd?
XYY-syndroom kan tot in de volwassenheid onontdekt en ongediagnosticeerd blijven. Dat is wanneer vruchtbaarheidsproblemen, zoals een verminderd aantal zaadcellen, artsen waarschuwen voor een mogelijke aandoening.
Genetische stoornissen kunnen worden gediagnosticeerd met een chromosoomanalyse. Als uw arts geen andere verklaring kan vinden voor symptomen die op het XYY-syndroom kunnen duiden, kunnen zij u vragen een chromosoomanalyse te ondergaan om het XYY-syndroom te controleren.
Hoe wordt het XYY-syndroom behandeld?
XYY-syndroom kan niet worden genezen. Maar behandelingen kunnen helpen de symptomen en effecten te verminderen, vooral als het vroeg wordt gediagnosticeerd. Mensen met het XYY-syndroom kunnen samenwerken met zorgverleners om eventuele symptomen aan te pakken, zoals spraak- en leerproblemen. Naarmate ze ouder worden, willen ze mogelijk werken met een reproductiespecialist om onvruchtbaarheidsproblemen aan te pakken.
De volgende behandelingsopties kunnen helpen bij het aanpakken van enkele van de meest voorkomende effecten van het XYY-syndroom.
Logopedie: Mensen met het XYY-syndroom hebben mogelijk een beperking in spraak- of motorische vaardigheden. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg kunnen deze problemen helpen behandelen. Ze kunnen ook plannen bieden voor toekomstige verbeteringen.
Fysieke of ergotherapie: Sommige jongere mensen met XYY-syndroom hebben de ontwikkeling van motorische vaardigheden vertraagd. Ze kunnen ook moeite hebben met spierkracht. Fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen mensen helpen deze problemen te overwinnen.
Educatieve therapie: Sommige mensen met het XYY-syndroom hebben leerproblemen. Als uw kind dit syndroom heeft, overleg dan met de coördinatoren leraar, hoofd en speciaal onderwijs. Schik een schema dat het beste past bij de behoeften van uw kind. Externe docenten en educatieve instructies kunnen noodzakelijk zijn.
vooruitzicht
Mensen met het XYY-syndroom kunnen - en heel vaak doen - een volledig normaal leven leiden met de aandoening. In feite kan het XYY-syndroom gedurende het hele leven van een persoon niet worden gediagnosticeerd. Als het echter wordt gediagnosticeerd, kunnen personen met het XYY-syndroom de hulp vinden die ze nodig hebben.
