Wat is Porphyria?
Porphyrias zijn een groep zeldzame erfelijke bloedaandoeningen. Mensen met deze aandoeningen maken geen heem, een onderdeel van hemoglobine (eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert) op de juiste manier. Heme is gemaakt van porfyrine (een natuurlijk voorkomende organische verbinding in het lichaam) gebonden aan ijzer. Heme helpt rode bloedcellen (RBC's) zuurstof te dragen en geeft RBC's ook hun kleur. Het wordt ook aangetroffen in myoglobine, een eiwit in de hart- en skeletspieren.
Het lichaam doorloopt verschillende stappen om heem te maken. Bij mensen met porfyrie mist het lichaam echter bepaalde enzymen die nodig zijn om dit proces te voltooien, waardoor porfyrine zich ophoopt in weefsels en bloed. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, variërend van mild tot ernstig. De meest voorkomende symptomen van porfyrie zijn buikpijn, gevoeligheid voor licht (huiduitslag of blaren veroorzaken) en problemen met de spieren en het zenuwstelsel. De symptomen van porfyrie variëren en zijn afhankelijk van welk enzym ontbreekt.
Oorzaken
Porphyria is een genetische ziekte. Volgens The Journal of Family Planning (JFP) zijn de meeste soorten porfyrie autosomaal dominant, wat betekent dat een persoon alleen het abnormale gen van één ouder erft. (JFP, 2012) Bepaalde factoren kunnen echter symptomen veroorzaken, bekend als 'aanvallen'. Factoren zijn onder andere:
- drugs
- infectie
- alcoholgebruik
- bepaalde hormonen, zoals oestrogeen
- zonlicht
Soorten
Er zijn verschillende soorten porfyrie, die zijn onderverdeeld in twee categorieën: hepatisch en erytropoëtisch. Leveraandoeningen van de aandoening worden veroorzaakt door problemen in de lever en worden geassocieerd met symptomen zoals buikpijn en problemen met het centrale zenuwstelsel. Erytropoëtische vormen worden veroorzaakt door problemen in RBC's.
Er zijn vijf soorten hepatische porfyrie:
- acute intermitterende (AIP)
- erfelijke coproporfyrie (HCP)
- variegate porphyria
- aminolevulinezuurdehydratasedeficiëntie (AVADDP)
- porphyria cutanea tarda (PCT)
Volgens het National Center for Biotechnology Information (NCBI) is PCT het meest voorkomende type van porfyrie. Het wordt geassocieerd met extreme gevoeligheid voor zonlicht. (NCBI, 2011)
Erytropoëtische porfyrie wordt geassocieerd met lichtgevoeligheid. Er zijn twee soorten - muroporphyria en protoporfyrie.
symptomen
Symptomen zijn afhankelijk van het type porfyrie. Ernstige buikpijn is aanwezig in alle soorten, evenals urine die roodbruin van kleur is. Dit wordt veroorzaakt door de opbouw van porfyrines en treedt meestal op na een aanval.
Symptomen geassocieerd met leverziekte zijn onder andere:
- ledematen pijn
- neuropathie
- hypertensie
- tachycardie (snelle hartslag)
- elektrolytische verstoring
Symptomen geassocieerd met erytropoëtische aandoeningen zijn onder andere:
- extreme huidgevoeligheid voor licht
- bloedarmoede (wanneer het lichaam niet genoeg nieuwe rode bloedcellen produceert)
- veranderingen in huidpigmentatie
- grillig gedrag gerelateerd aan blootstelling aan de zon
Diagnose van Porphyria
Veel tests kunnen helpen bij het vaststellen van deze aandoening.
Tests die op zoek zijn naar fysieke problemen zijn:
- computertomografie (CT) scans
- thoraxfoto
- echocardiogram (EKG)
Tests voor bloedproblemen zijn onder andere:
- urinetest op fluorescentie
- porphobilinogen (PBG) urinetest
- compleet bloedbeeld (CBC)
Behandeling
Er is geen remedie voor porfyrie. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen. De meeste gevallen worden behandeld met medicatie.
Behandelingen voor leverziekte omvatten:
- bètablokkers (Atenolol) om de bloeddruk te beheersen
- hoog koolhydraatdieet om het herstel te bevorderen
- opioïden voor pijnbehandeling
- hematine om aanvallen te verkorten
Behandelingen voor erytropoëtische aandoeningen omvatten:
- ijzersupplementen voor bloedarmoede
- bloedtransfusies
- beenmerg transplantatie
het voorkomen
Porphyria kan niet worden voorkomen. De symptomen kunnen echter worden verminderd door triggers te vermijden of te elimineren.
Factoren die moeten worden geëlimineerd zijn onder meer:
- recreatieve drugs
- mentale stress
- overmatig drinken
- bepaalde antibiotica
Het voorkomen van erytropoëtische symptomen is gericht op het verminderen van blootstelling aan licht door:
- uit fel zonlicht blijven
- lange mouwen, hoeden en andere beschermende kleding dragen terwijl ze zich buiten bevinden
- vragen om bescherming tijdens de operatie - in zeldzame gevallen kan fototoxisch letsel optreden. Dit gebeurt wanneer het licht de organen perforeert en tot een infectie leidt.
complicaties
Porphyria is ongeneeslijk en moeilijk te behandelen. Complicaties komen vaak voor. Ze bevatten:
- coma
- galstenen
- verlamming
- ademhalingsfalen
- leverziekte en falen
- huid littekens
Long-Term Outlook van Porphyria
De langetermijnvooruitzichten lopen sterk uiteen. Patiënten worden mogelijk pas gediagnosticeerd nadat er schade is aangericht.
Blijvende schade kan zijn:
- ademhalingsmoeilijkheden die continue zuurstof vereisen
- loopproblemen
- angstaanvallen
- littekens
Vroege diagnose kan u helpen om een relatief normaal leven te leiden. Management is ook erg belangrijk.
Als u een erfelijke aandoening heeft, praat dan met een geneticus. Hij of zij kan u helpen het risico te begrijpen om het aan uw kinderen door te geven.
