Overzicht
Becker spierdystrofie is een genetische aandoening die ertoe leidt dat uw spieren na verloop van tijd worden beschadigd en verzwakt, met eventueel verlies van spierweefsel (atrofie). Als je deze aandoening hebt, kun je verwachten dat je problemen zult krijgen met lopen tijdens je tienerjaren. Becker-spierdystrofie treft meestal jongens, met symptomen die verschijnen tussen de leeftijd van 5 en 15. Er is meer dan één type spierdystrofie en Becker is vergelijkbaar met een ander type dat bekend staat als Duchenne. Becker is minder ernstig en minder gebruikelijk.
Wat zijn de symptomen van Becker Muscular Dystrophy?
Symptomen beginnen meestal tijdens de kindertijd, maar de aandoening kan een aantal jaren niet vanzelfsprekend worden. Symptomen zijn meestal:
- vertragingen bij lopen en hardlopen voor jonge kinderen
- onverklaarde onhandigheid
- krampen tijdens het sporten
- moeite met sporten op school
- zwakke spieren in de buurt van je romp
- vergrote kuitspieren
- moeite met het heffen van gewichten en traplopen
- vallen en het moeilijk vinden om weer op te staan
- hart problemen
- leer- en gedragsproblemen
- uiteindelijk, verlies van het vermogen om te lopen
De meeste mensen met de aandoening kunnen lopen tot ten minste 16 jaar oud, maar voor sommige mensen ontwikkelt de ziekte zich later in het leven. Degenen die de ziekte later ontwikkelen, kunnen mogelijk tot hun twintigste of in sommige gevallen hun veertiger jaren lopen. Vrouwtjes ervaren over het algemeen veel mildere symptomen, indien aanwezig.
Wat veroorzaakt Becker spierdystrofie?
De aandoening wordt veroorzaakt door abnormaliteit van het gen dat verantwoordelijk is voor het maken van een eiwit dat dystrofine wordt genoemd. Dystrophin helpt spiercellen intact te houden. Zonder dit eiwit kunnen je spieren niet goed samentrekken. U kunt het abnormale dystrofinegen erven, of het kan spontaan verschijnen.
Typisch, als een vrouw een abnormaal dystrofine-gen erft, krijgt ze ook een normaal gen van haar andere ouder. Dit betekent dat ze een gezond gen heeft dat genoeg van het eiwit dystrofine maakt om haar te beschermen tegen de meeste effecten van de ziekte.
Wie loopt een risico voor Becker Muscular Dystrophy?
De ziekte treft bijna altijd mannen, hoewel het bij vrouwen kan voorkomen. Je loopt meer risico als je verwanten hebt met de aandoening.
Diagnose van Becker spierdystrofie
Uw arts zal u grondig onderzoeken, op zoek naar misvormde spieren en botten, abnormale hartritmes en spierverlies. Uw arts kan een aantal tests bestellen, waaronder:
- bloedtesten om de niveaus van enzymen te meten die vrijkomen uit beschadigde spieren
- elektrische stimulatie van zenuwen om je spierfunctie te meten
- een spierweefselmonster om te controleren op tekenen van spierdystrofie
- genanalyse om te zoeken naar een abnormaal dystrofine-gen
- tests van uw hart- en longfunctie
- Röntgenfoto's van je ruggengraat
Behandeling van Becker spierdystrofie
Er is geen remedie voor spierdystrofie. De behandeling is erop gericht om u te ondersteunen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.
medicijnen
U kunt steroïden krijgen. Steroïden kunnen sommige mensen helpen langer te blijven lopen dan zonder behandeling. Steroïden verminderen ontstekingen en beschermen de spiermassa en -functie.
chirurgie
Soms, als gevolg van Becker spierdystrofie, kunnen uw spieren permanent worden ingekort of samengetrokken en kan een operatie noodzakelijk zijn om deze los te laten en te verlengen.
Als uw wervelkolom vervormd raakt, hebt u misschien ook een operatie nodig om hem opnieuw uit te lijnen.
Andere behandelingen
Als u hartproblemen heeft, hebt u mogelijk een pacemaker nodig om uw hartslag te reguleren. In het geval van ademhalingsmoeilijkheden, moet u mogelijk speciale uitrusting gebruiken om normaal te ademen.
Behandeling
U krijgt mogelijk een aantal verschillende therapieën aangeboden om u te helpen functioneren in uw dagelijks leven, waaronder:
- Logopedie: deze behandeling kan helpen in de latere stadia van spierdystrofie als zwakke spieren het spreken of slikken moeilijk voor u maken.
- Fysiotherapie: fysiotherapieprogramma's kunnen u helpen mobiel te blijven, uw strakke spieren uit te rekken en ervoor te zorgen dat u uw gewrichten niet beschadigt. Je kunt ook manieren leren om je energieverbruik te beperken, zodat je niet oververmoeid raakt.
- Ergotherapie: deze therapie kan u helpen omgaan met dagelijkse activiteiten. Je leert om aanpassingen in je huis en speciale apparatuur te gebruiken om essentiële taken uit te voeren. Een ergotherapeut beoordeelt ook uw behoefte aan mobiliteitshulpmiddelen zoals rolstoelen en scooters.
- Recreatietherapie: dit type therapie is erop gericht om u te helpen deel te nemen aan educatieve en recreatieve activiteiten.
Wat is de lange termijn Outlook?
Becker-spierdystrofie wordt meestal slechter in de tijd en vermindert de levensverwachting. De meerderheid van de mensen met de diagnose leeft tussen 40 en 50 jaar. De vooruitzichten zijn verschillend voor elk individu omdat de ziekte in ernst kan variëren. Hartproblemen en ademhalingsproblemen zijn de belangrijkste complicaties voor mensen met deze aandoening.
Becker Muscular Dystrophy and Family Planning
Als u familieleden heeft met Becker spierdystrofie, moet u op zoek gaan naar genetische counseling als u overweegt om een gezin te stichten. Dit is belangrijk, of u nu man of vrouw bent, omdat vrouwen het defecte gen kunnen dragen zonder de aandoening te hebben. Een specialist kan u helpen het risico van een kind met de aandoening te beoordelen en de verschillende tests en keuzes die voor u beschikbaar zijn uit te leggen.
