Wat is factor V-deficiëntie?
Factor V-deficiëntie is ook bekend als de ziekte van Owren of parahemophilia. Het is een zeldzame bloedziekte die resulteert in een slechte stolling na een verwonding of een operatie. Factor V-deficiëntie moet niet worden verward met factor V Leiden-mutatie, een veel vaker voorkomende aandoening die overmatige bloedstolling veroorzaakt.
Factor V, of proaccelerine, is een eiwit dat in uw lever wordt gemaakt en dat helpt protrombine om te zetten in trombine. Dit is een belangrijke stap in het bloedstollingsproces. Als u onvoldoende factor V heeft of als het niet goed werkt, kan uw bloed niet voldoende stollen om te voorkomen dat u bloedt. Er zijn verschillende niveaus van ernst van factor-V-deficiëntie op basis van hoe weinig of hoeveel factor V beschikbaar is voor het lichaam.
Factor-V-deficiëntie kan ook optreden op hetzelfde moment als factor-VIII-deficiëntie, met meer ernstige bloedingsproblemen tot gevolg. De combinatie van factor V- en factor VIII-deficiënties wordt als een afzonderlijke aandoening beschouwd.
Welke rol speelt factor V bij normale bloedstolling?
Factor V is een van de ongeveer 13 stollingsfactoren die verantwoordelijk zijn voor normale bloedcoagulatie of stolling. Bloedstolling gebeurt in fasen:
- Wanneer een van uw bloedvaten wordt doorgesneden, vernauwt dit onmiddellijk, of vernauwt zich, om het bloedverlies te vertragen. Dit wordt vasoconstrictie genoemd. Chemische berichten worden in de bloedstroom gestuurd om het lichaam te signaleren dat bloedstollingsfactoren vrijkomen en het coagulatieproces starten.
- Bloedplaatjes verzamelen zich op de plaats van de wond en beginnen aan de wond en aan elkaar te kleven. Deze vormen een zachte plaatjesprop in uw wond. Deze fase wordt primaire hemostase genoemd.
- Zodra de bloedplaatjes een tijdelijke stop vormen, vindt een complexe kettingreactie plaats tussen meerdere bloedstollingsfactoren. Factor V verschijnt ongeveer halverwege deze reeks van reacties en zet protrombine om in trombine.
- Trombine triggert fibrinogeen om fibrine te produceren. Fibrine is het materiaal dat de uiteindelijke bloedstolsel vormt. Het is een vezelig eiwit dat zich in en rond het tijdelijke zachte stolsel wikkelt, waardoor de stolsel harder wordt. Dit nieuwe stolsel dicht het gebroken bloedvat af en vormt een beschermende laag voor weefselregeneratie. Deze fase wordt secundaire hemostase genoemd.
- Na een paar dagen begint het fibrinestolsel te krimpen en trekken de randen van de wond samen om het beschadigde weefsel weer op te bouwen. Naarmate het onderliggende weefsel wordt herbouwd, lost het fibrinestolsel op.
Secundaire hemostase komt niet goed voor als u factor V-deficiëntie heeft. Dit resulteert in langdurige bloeding.
Wat veroorzaakt factor V-deficiëntie?
Factor V-deficiëntie kan na de geboorte worden overgeërfd of verkregen.
Erfelijke factor V-deficiëntie is zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat je het gen van je beide ouders moet erven om symptomen te vertonen. Deze vorm komt voor bij ongeveer 1 op 1 miljoen mensen.
Overgenomen factor-V-deficiëntie kan worden veroorzaakt door bepaalde medicijnen, onderliggende medische aandoeningen of een auto-immuunreactie.
Omstandigheden die van invloed kunnen zijn op factor V zijn:
- gedissemineerde intravasculaire coagulatie (DIC), een aandoening die kleine bloedstolsels en overmatige bloeding veroorzaakt door overactieve stollingseiwitten veroorzaakt
- leverziekten, zoals cirrose
- secundaire fibrinolyse, die optreedt wanneer stolsels de neiging hebben om af te breken vanwege medicijnen of gezondheidsproblemen
- auto-immuunziekten, zoals lupus
- spontane auto-immuunreacties na een operatie of bevalling
- bepaalde soorten kanker
Wat zijn de symptomen van factor V-deficiëntie?
De symptomen van factor-V-deficiëntie variëren afhankelijk van de hoeveelheid factor V die beschikbaar is voor het lichaam. De niveaus die nodig zijn om symptomen te veroorzaken, zijn afhankelijk van het individu. Een bepaald niveau dat in één persoon bloedingen kan veroorzaken, mag bloedingen in een andere persoon niet omvatten.
In gevallen van ernstige factor-V-deficiëntie omvatten de symptomen vaak:
- abnormale bloeding na de bevalling, een operatie of gewond raken
- abnormale bloeding onder de huid
- navelstrengbloeding bij de geboorte
- neusbloedingen
- bloedend tandvlees
- gemakkelijk blauwe plekken
- zware of langdurige menstruatie
- bloedingen in organen zoals de longen of het darmkanaal
Hoe wordt factor V-deficiëntie gediagnosticeerd?
Veel mensen met deze aandoening ontvingen de diagnose wanneer artsen vóór de operatie bloedstollingstesten uitvoerden. Gemeenschappelijke laboratoriumtests voor factor V zijn de volgende:
- Factorassays meet de prestaties van specifieke stollingsfactoren om ontbrekende of slecht presterende factoren te identificeren.
- Factor V-assay meet hoeveel factor V je hebt en hoe goed het werkt.
- Protrombinetijd (PT) meet de stollingstijd beïnvloed door factoren I, II, V, VII en X.
- Geactiveerde partiële protrombinetijd (aPTT) meet de stollingstijd beïnvloed door factoren I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII en von Willebrand-factoren.
- Remmertests bepaal of uw immuunsysteem uw bloedstollingsfactoren onderdrukt.
Uw arts zal waarschijnlijk andere tests bestellen om eventuele onderliggende aandoeningen die resulteren in een factor-V-tekort te identificeren.
Hoe wordt factor V-deficiëntie behandeld?
Factor-V-deficiëntie wordt behandeld met infusies van vers bevroren plasma (FFP) en bloedplaatjes. Deze infusies zijn meestal alleen nodig na een operatie of een bloeding.
Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met een factor-V-tekort?
Factor V-deficiëntie is relatief beheersbaar in vergelijking met andere bloedingsaandoeningen. Veel mensen kunnen lage niveaus van factor V zonder symptomen verdragen. Mensen met deze aandoening hebben vaak alleen een behandeling nodig na een operatie of een zeer ernstig letsel. Deze mensen hebben meestal een normaal leven en bloeden slechts een beetje langer dan mensen met bloed dat normaal stolt.
