Overzicht
Het Goldenhar-syndroom is een craniofaciaal syndroom, wat betekent dat het bepaalde afwijkingen in de vorming van het gezicht en het hoofd veroorzaakt. Het wordt beschouwd als een zeldzame ziekte en een aangeboren ziekte, wat betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. Goldenhar is bij slechts 1 op de 3500 tot 25 000 baby's bij de geboorte aanwezig. Een andere naam voor Goldenhar is oculoauriculovertebrale dysplasie.
Bij mensen met het Goldenhar-syndroom komen abnormaliteiten meestal voor in de gebieden van de oren, ogen en wervelkolom. Deze aandoening kan ook de structuur van het gezicht en sommige interne organen beïnvloeden. De ernst van de afwijkingen en symptomen verschilt per persoon.
Symptomen van het Goldenhar-syndroom
De symptomen van Goldenhar en hun ernst zijn zeer variabel van het ene individu tot het andere. Het meest herkenbare symptoom is de aanwezigheid van gezichtsafwijkingen, in het bijzonder hemifaciale microsomie. Deze treden op wanneer de botten en spieren in het gezicht aan slechts één kant van het gezicht onderontwikkeld zijn. Degenen met Goldenhar kunnen ook een gespleten lip of gespleten gehemelte hebben.
Andere kenmerken van het syndroom zijn defecten in de ogen, oren en wervelkolom. Dit kan aangroeiingen in de ogen, kleine ogen, ontbrekende oogleden, kleine oren, ontbrekende oren, oormerken of zelfs gehoorverlies betekenen. In de wervelkolom kan Goldenhar onvolledige ontwikkeling van wervels veroorzaken, of gefuseerde of ontbrekende wervels. Veel mensen met het syndroom eindigen als gevolg daarvan met scoliose of een gebogen ruggengraat.
Er zijn ook andere, minder vaak voorkomende, en minder zichtbare symptomen. Tussen 5 en 15 procent van de mensen met Goldenhar heeft een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Sommige hebben ook afwijkingen in inwendige organen, die meestal congenitale hartafwijkingen omvatten. Gebreken aan de nieren en ledematen zijn zeldzaam.
Oorzaken van het Goldenhar-syndroom
Het Goldenhar-syndroom is een aangeboren ziekte, wat betekent dat het bij baby's aanwezig is wanneer ze worden geboren. De oorzaak is een afwijking in een chromosoom. Het is meestal niet geërfd.
In ongeveer 1 of 2 procent van de gevallen is de aandoening echter erfelijk als een genetische aandoening. In deze gevallen is het autosomaal dominant of recessief. Deze term betekent dat het gen of de genen die het veroorzaken, worden gevonden op een chromosoom dat niet gerelateerd is aan seks. De genen kunnen dominant of recessief zijn, maar dominant komt vaker voor. Niemand heeft nog gewezen op de specifieke genen die verantwoordelijk zijn.
Diagnose van het Goldenhar-syndroom
Er is geen genetische of chromosomale test om het Goldenhar-syndroom te identificeren. Een arts of specialist stelt een diagnose door een kind of kind te onderzoeken en de symptomen van het syndroom te identificeren. Wanneer het wordt gediagnosticeerd, moet het kind meestal verdere tests ondergaan, zoals gehoor- en zichttests. Een arts kan ook een röntgenfoto van de wervelkolom maken om te controleren op problemen met wervels. Om hart- of nierproblemen op te sporen, kan een arts echografisch onderzoek van die organen bestellen.
Behandelingen voor het Goldenhar-syndroom
De behandeling van het Goldenhar-syndroom varieert sterk, afhankelijk van de behoeften van het individu. In sommige milde gevallen is geen behandeling nodig. Het is mogelijk dat kinderen moeten werken met een hoorspecialist of logopedist voor hoorproblemen of misschien een gehoorapparaat nodig hebben. Als er problemen met het gezichtsvermogen zijn, kan een corrigerende operatie of een bril nodig zijn. Chirurgie kan ook nodig zijn om hart- of ruggengraatdefecten te corrigeren. Kinderen met een verstandelijke beperking moeten mogelijk samenwerken met onderwijsspecialisten.
Outlook voor Goldenhar-syndroom
De vooruitzichten voor kinderen met het Goldenhar-syndroom variëren, maar het is over het algemeen zeer positief. De meeste kinderen kunnen een gezond leven verwachten als de behandelingen zijn toegediend. De meerderheid kan een normale levensduur en een normaal niveau van intelligentie verwachten.
