Wat is het Russell-Silver-syndroom?
Russell-Silver-syndroom (RSS), ook wel Silver-Russell-syndroom (SRS) genoemd, is een aangeboren aandoening. Het wordt gekenmerkt door onvolgroeide groei en ledemaat of asymmetrie van het gezicht. De symptomen variëren van een breed klinisch spectrum van ernstig tot zo mild dat ze onopgemerkt blijven.
De aandoening wordt veroorzaakt door zeer zeldzame genetische defecten. Het aantal gevallen in de wereldbevolking wordt geschat op 1 op 3.000 en 1 op 100.000.
Bovendien kan de diagnose moeilijk zijn omdat veel artsen mogelijk niet bekend zijn met de stoornis. Medisch specialisten kunnen helpen bij het stellen van de diagnose en het bepalen van een behandelplan.
De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen van RSS. Naarmate patiënten ouder worden, zullen veel symptomen verbeteren. Mensen met een RSS die van plan zijn kinderen te krijgen, moeten vooraf een geneticus raadplegen. De kans dat de aandoening wordt doorgegeven, is laag, maar moet worden overwogen.
Symptomen van het Russell-Silver-syndroom
Er zijn veel symptomen van het Russell-Silver-syndroom. De meeste zijn aanwezig bij de geboorte, terwijl anderen in de vroege kinderjaren verschijnen. De meeste mensen met RSS hebben normale intelligentie, maar ze kunnen vertraging oplopen bij het bereiken van vroege ontwikkelingsmijlpalen.
De belangrijkste criteria voor RSS zijn:
- intra-uteriene groeiachterstand / klein postuur bij de geboorte (onder het 10e percentiel)
- groei na de geboorte onder het gemiddelde voor lengte of lengte (onder het 3e percentiel)
- normale hoofdomtrek (tussen het 3e en 97e percentiel)
- asymmetrie van ledematen, lichaam of gezicht
Kleine symptomen zijn onder meer:
- korte armspanwijdte, maar normale verhouding tussen de bovenste en onderste arm-segment
- vijfde vinger clinodactyl (wanneer de pink vingers naar de vierde vingers buigen)
- driehoekig gevormd gezicht
- prominent voorhoofd
Andere symptomen die kunnen optreden bij RSS zijn onder andere:
- veranderingen in huidpigment
- hypoglycemie (lage bloedsuikerspiegels)
- voedingsproblemen (bij zuigelingen)
- gastro-intestinale stoornissen (acute diarree, zure refluxziekte, enz.)
- motorische, spraak- en / of cognitieve vertraging
Zeldzame gevallen zijn geassocieerd met:
- hartafwijkingen (aangeboren hartafwijkingen, pericarditis, etc.)
- onderliggende kwaadaardige aandoeningen (bijvoorbeeld Wilms 'tumor)
Oorzaken van het Russell-Silver-syndroom
De meeste mensen met een RSS hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte.
Ongeveer 60 procent van de RSS-gevallen wordt veroorzaakt door defecten op een bepaald chromosoom. Ongeveer 7-10 procent van de RSS-gevallen wordt veroorzaakt door maternale uniparentale disomie (UPD) van chromosoom 7, waarbij het kind zowel nummer 7 chromosomen van de moeder ontvangt, in plaats van één chromosoom 7 van elke ouder.
Voor de meeste mensen met RSS is het onderliggende genetische defect echter onbepaald.
Diagnose van het Russell-Silver-syndroom
Uw arts moet mogelijk meerdere specialisten raadplegen om een diagnose te stellen. Tekenen en symptomen van RSS zijn het meest prominent in de kindertijd en vroege jeugd, waardoor de diagnose nog moeilijker wordt bij oudere kinderen. Vraag uw arts om een verwijzing naar een specialist voor een meer diepgaande analyse van uw toestand.
Medische specialisten die u en uw arts mogelijk willen raadplegen, zijn onder andere:
- geneticus
- gastro-enteroloog
- voedingsdeskundige
- endocrinoloog
RSS kan ten onrechte worden gediagnosticeerd als:
- Fanconi-anemiesyndroom (een genetisch defect bij DNA-herstel waarvan bekend is dat het kanker veroorzaakt)
- Nijumegen breuksyndroom (een genetische stoornis die een klein hoofd, een korte gestalte, enz. Veroorzaakt)
- Bloedsyndroom (een genetische afwijking die een kleine gestalte en een verhoogde kans op kanker veroorzaakt)
Behandeling voor het Russell-Silver-syndroom
RSS is aanwezig bij de geboorte. De eerste paar jaren van het leven zijn erg belangrijk in de ontwikkeling van het kind. Behandeling voor RSS richt zich op de behandeling van de symptomen zodat het kind zich zo normaal mogelijk kan ontwikkelen.
Behandelingen om te helpen bij groei en ontwikkeling zijn:
- een voedingsschema met gespecificeerde snack- en maaltijdtijden
- groeihormoon injecties
- luteïniserende hormoonafgevende behandelingen (een hormoon dat vrijkomt bij vrouwen om een maandelijkse ovulatie te veroorzaken)
Behandelingen om ledemaatasymmetrie te corrigeren en te accommoderen, zijn onder meer:
- schoenliften (inzetstukken om een hiel iets omhoog te brengen)
- corrigerende chirurgie
Behandelingen om mentale en sociale ontwikkeling aan te moedigen zijn onder meer:
- logopedie
- fysiotherapie
- taaltherapie
- vroege ontwikkelingsinterventieprogramma's
Outlook voor mensen met het Russell-Silver-syndroom
Kinderen met RSS zouden regelmatig moeten worden gecontroleerd en getest. Dit kan helpen ervoor te zorgen dat ze voldoen aan ontwikkelingsmijlpalen. De meeste mensen met RSS zullen hun symptomen zien verbeteren naarmate ze volwassen worden.
Symptomen van RSS die met de leeftijd zouden moeten verbeteren zijn:
- spraakmoeilijkheden
- laag gewicht
- korte gestalte
Tests om ontwikkeling te volgen zijn:
- bloedglucose testen voor hypoglycemie
- groeisnelheid (gebruikt om de groei van het kind gedurende de kindertijd te volgen)
- meting van de lengte van de ledematen voor asymmetrie
Genetische counseling
RSS is een genetische aandoening en een persoon met RSS geeft het zelden door aan zijn kinderen. Personen met deze aandoening zouden kunnen overwegen om een geneticus te bezoeken. Een counsellor kan de kansen verklaren dat uw kind RSS zou kunnen ontwikkelen.
