Wat is spierdystrofie?
Spierdystrofie is een groep erfelijke ziektes die je spieren na verloop van tijd beschadigen en verzwakken. Deze schade en zwakte is te wijten aan het ontbreken van een eiwit genaamd dystrofine, dat nodig is voor een normale spierfunctie. De afwezigheid van dit eiwit kan problemen veroorzaken bij het lopen, slikken en spiercoördinatie.
Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie, die variëren in symptomen en ernst.
Spierdystrofie kan op elke leeftijd voorkomen, maar de meeste diagnoses vinden plaats in de kindertijd. Jonge jongens hebben meer kans op deze ziekte dan meisjes.
De prognose voor spierdystrofie is afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. De meeste mensen met spierdystrofie verliezen echter het vermogen om te lopen en hebben uiteindelijk een rolstoel nodig. Er is geen remedie bekend voor spierdystrofie, maar bepaalde behandelingen kunnen helpen.
Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?
Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie. Er zijn negen verschillende categorieën die worden gebruikt voor de diagnose.
Duchenne spierdystrofie
Dit type spierdystrofie komt het meest voor bij kinderen. De meerderheid van de getroffen personen zijn jongens. Het komt zelden voor dat meisjes het ontwikkelen. De symptomen omvatten:
- problemen met lopen
- verlies van reflexen
- moeite met opstaan
- slechte houding
- bot dunner worden
- scoliose, wat een abnormale kromming van uw wervelkolom is
- licht verstandelijke beperking
- ademhalingsproblemen
- slikproblemen
- long- en hartzwakte
Mensen met Duchenne-spierdystrofie hebben meestal vóór hun tienerjaren een rolstoel nodig. De levensverwachting voor mensen met deze ziekte is late tienerjaren of 20s.
Becker spierdystrofie
Becker spierdystrofie is vergelijkbaar met Duchenne spierdystrofie, maar het is minder ernstig. Dit type spierdystrofie komt ook vaker voor bij jongens. Spierzwakte komt vooral voor in uw armen en benen, met symptomen die verschijnen tussen de leeftijd van 11 en 25. Andere symptomen van Becker spierdystrofie zijn onder andere:
- op je tenen lopen
- frequente valpartijen
- spierkrampen
- moeite om op te staan van de vloer
Velen met deze ziekte hebben geen rolstoel nodig tot ze halverwege de dertig of ouder zijn en een klein percentage van de mensen met deze ziekte heeft er nooit een nodig. De meeste mensen met Becker-spierdystrofie leven tot de middelbare leeftijd of later.
Congenitale spierdystrofie
Congenitale spierdystrofieën zijn vaak zichtbaar tussen geboorte en leeftijd 2. Dit is wanneer ouders beginnen te merken dat de motorische functies en spiercontrole van hun kind zich niet ontwikkelen zoals zou moeten. Symptomen variëren en kunnen zijn:
- spier zwakte
- slechte motorische controle
- onvermogen om zonder ondersteuning te zitten of staan
- scoliose
- voet misvormingen
- problemen met slikken
- ademhalingsproblemen
- zichtproblemen
- spraakproblemen
- intellectuele beperking
Hoewel de symptomen variëren van mild tot ernstig, kan de meerderheid van de mensen met aangeboren spierdystrofie niet zonder hulp zitten of staan. De levensduur van iemand met dit type varieert ook, afhankelijk van de symptomen. Sommige mensen met aangeboren spierdystrofie sterven in de kinderschoenen terwijl anderen tot hun volwassen leven.
Myotone dystrofie
Myotone dystrofie wordt ook de ziekte van Steinert of dystrofia myotonica genoemd. Deze vorm van spierdystrofie veroorzaakt myotonie, wat een onvermogen is om je spieren te ontspannen nadat ze samentrekken. Myotonia is exclusief voor dit type spierdystrofie.
Myotone dystrofie kan van invloed zijn op uw:
- gezichtsspieren
- centraal zenuwstelsel
- bijnieren
- hart-
- schildklier
- ogen
- gastro-intestinale tractus
Symptomen verschijnen meestal het eerst in uw gezicht en nek. Ze bevatten:
- hangende spieren in je gezicht, met een dunne, verwarde blik
- moeite met het opheffen van uw nek als gevolg van zwakke nekspieren
- Moeite met slikken
- hangende oogleden of ptosis
- vroege kaalheid aan de voorkant van je hoofdhuid
- slecht zicht, inclusief cataract
- gewichtsverlies
- toegenomen zweten
Dit type dystrofie kan ook impotentie en testiculaire atrofie bij mannen veroorzaken. Bij vrouwen kan dit onregelmatige menstruaties en onvruchtbaarheid veroorzaken.
Myotone dystrofiediagnoses komen het meest voor bij volwassenen in de leeftijd van 20 en 30 jaar. Hoewel de symptomen van invloed kunnen zijn op uw kwaliteit van leven, zijn de meeste symptomen niet levensbedreigend. Mensen met myotone dystrofie leven vaak een lang leven.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is ook bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine. Dit type spierdystrofie tast de spieren in uw gezicht, schouders en bovenarmen aan. FSHD kan veroorzaken:
- moeilijk kauwen of slikken
- schuine schouders
- een scheve verschijning van de mond
- een vleugelachtig uiterlijk van de schouderbladen
Een kleiner aantal mensen met FSHD kan gehoor- en ademhalingsproblemen krijgen.
FSHD heeft de neiging om langzaam te vorderen. Symptomen verschijnen meestal tijdens je tienerjaren, maar verschijnen soms niet voor je 40s. De meeste mensen met deze aandoening leven een volledige levensduur.
Limb-girdle spierdystrofie
Limb-girdle spierdystrofie veroorzaakt verzwakking van de spieren en verlies van spiermassa. Dit type spierdystrofie begint meestal in je schouders en heupen, maar het kan ook in je benen en nek voorkomen. Misschien vind je het moeilijk om uit een stoel te komen, op en neer te lopen en zware spullen te dragen als je spierzwakte hebt. Je kunt ook struikelen en vallen gemakkelijker.
Limb-girdle spierdystrofie treft zowel mannen als vrouwen. De meeste mensen met deze vorm van spierdystrofie zijn op 20-jarige leeftijd gehandicapt. Veel mensen hebben echter een normale levensverwachting.
Oculopharyngeale spierdystrofie (OPMD)
Oculopharyngeale spierdystrofie veroorzaakt zwakte in uw gezichts-, nek- en schouderspieren. Andere symptomen zijn onder meer:
- hangende oogleden
- problemen met slikken
- stem veranderingen
- zichtproblemen
- hart problemen
- moeilijk lopen
OPMD komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Individuen ontvangen meestal diagnoses in hun veertig of vijftig.
Distale spierdystrofie
Distale spierdystrofie wordt ook distale myopathie genoemd. Het beïnvloedt de spieren in uw:
- onderarmen
- handen
- kalveren
- voeten
Het kan ook uw ademhalingssysteem en uw hartspier aantasten. De symptomen treden langzaam op en omvatten een verlies van fijne motoriek en moeite met lopen. De meeste mensen, zowel mannen als vrouwen, worden gediagnosticeerd met distale spierdystrofie tussen de 40 en 60 jaar oud.
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Emery-Dreifuss spierdystrofie heeft de neiging om meer jongens dan meisjes te treffen. Dit type spierdystrofie begint meestal in de kindertijd. De symptomen omvatten:
- zwakte in de spieren van je bovenarm en onderbeen
- ademhalingsproblemen
- hart problemen
- verkorting van de spieren in uw wervelkolom, nek, enkels, knieën en ellebogen
De meeste mensen met Emery-Dreifuss spierdystrofie sterven halverwege de volwassen leeftijd aan hart- of longfalen.
Hoe wordt de diagnose musculaire dystrofie gesteld?
Een aantal verschillende tests kan uw arts helpen bij het diagnosticeren van een spierdystrofie. Uw arts kan:
- test je bloed op de enzymen die vrijkomen door beschadigde spieren
- test je bloed op de genetische markers van spierdystrofie
- voer een elektromyografietest uit op de elektrische activiteit van uw spier met behulp van een elektrodenaald die in uw spier komt
- voer een spierbiopsie uit om een spiermonster te testen op spierdystrofie
Hoe wordt spierdystrofie behandeld?
Er is momenteel geen remedie voor spierdystrofie, maar behandelingen kunnen helpen uw symptomen te beheersen en de progressie van de ziekte te vertragen. Behandelingen zijn afhankelijk van uw symptomen.
Behandelingsopties zijn onder meer:
- corticosteroïden, die helpen uw spieren te versterken en de spierverslechtering te vertragen
- geassisteerde beademing als de ademhalingsspieren worden beïnvloed
- medicatie voor hartproblemen
- een operatie om het verkorten van uw spieren te helpen corrigeren
- operatie om cataract te herstellen
- operatie om scoliose te behandelen
- operatie om hartproblemen te behandelen
Therapie heeft bewezen effectief te zijn. U kunt uw spieren versterken en uw bewegingsbereik behouden met behulp van fysiotherapie. Ergotherapie kan u helpen:
- meer onafhankelijk worden
- verbeter uw copingvaardigheden
- verbeter je sociale vaardigheden
- toegang krijgen tot gemeenschapsdiensten
