Overzicht
Congenitale hypothyreoïdie, voorheen bekend als cretinisme, is een ernstig tekort aan schildklierhormoon bij pasgeborenen. Het veroorzaakt een verminderde neurologische functie, onvolgroeide groei en fysieke misvormingen. De aandoening kan optreden vanwege een probleem met de schildklier van de baby of een tekort aan jodium in het lichaam van de moeder tijdens de zwangerschap.
Het lichaam van een baby heeft jodium nodig om schildklierhormonen te maken. Deze hormonen zijn essentieel voor een gezonde groei, ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel.
Tussen 1 op 2.000 en 1 op 4.000 baby's worden geboren met aangeboren hypothyreoïdie.
De introductie van gejodeerd zout begin 20 jaarth eeuw maakte congenitale hypothyreoïdie zeer zeldzaam in de Verenigde Staten en de rest van de westerse wereld. Ernstige jodiumdeficiëntie is echter nog steeds gebruikelijk in ontwikkelingslanden.
Congenitale hypothyreoïdie vs. myxoedeem
Myxoedeem is een term die wordt gebruikt om een ernstig onderactieve schildklier bij een volwassene te beschrijven. Congenitale hypothyreoïdie verwijst naar een schildklierdeficiëntie bij een kind.
Myxoedeem kan ook worden gebruikt om huidveranderingen te beschrijven die worden veroorzaakt door lage schildklierhormoonspiegels.
symptomen
Tekenen van cretinisme of aangeboren hypothyreoïdie bij een pasgeborene zijn onder meer:
- gebrek aan gewichtstoename
- onvolgroeide groei
- vermoeidheid, lethargie
- slechte voeding
- verdikte gelaatstrekken
- abnormale botgroei
- mentale retardatie
- heel weinig huilen
- overmatige slaap
- constipatie
- geel worden van de huid en het wit van de ogen (geelzucht)
- floppiness, lage spierspanning
- Schorre stem
- ongebruikelijk grote tong
- zwelling nabij de navel (navelbreuk)
- koele, droge huid
- bleke huid
- zwelling van de huid (myxoedeem)
- zwelling in de nek van een vergrote schildklier (struma)
Oorzaken
Congenitale hypothyreoïdie bij pasgeborenen kan worden veroorzaakt door:
- een ontbrekende, slecht gevormde of abnormaal kleine schildklier
- een genetisch defect dat de productie van schildklierhormonen beïnvloedt
- te weinig jodium in het dieet van de moeder tijdens de zwangerschap
- radioactief jodium of thyreostatica behandeling voor schildklierkanker tijdens de zwangerschap
- gebruik van geneesmiddelen die de productie van schildklierhormonen verstoren - zoals antithyroid-geneesmiddelen, sulfonamiden of lithium - tijdens de zwangerschap
Jodiumtekort wordt niet langer beschouwd als een gezondheidsrisico in de Verenigde Staten als gevolg van de introductie van gejodeerd zout. Het is echter nog steeds de meest voorkomende te voorkomen oorzaak van verminderde neurologische functie in de wereld.
Omdat ons lichaam geen jodium maakt, moeten we het uit voedsel halen. Jodium komt via de grond in voedsel. In sommige delen van de wereld ontbreekt de bodem aan jodium.
Behandelingsopties
Pasgeborenen in de Verenigde Staten en vele andere landen worden routinematig gescreend op schildklierhormoonspiegels. De test omvat het nemen van een klein bloedmonster uit de hiel van de baby. Een laboratorium controleert de bloedspiegels van het schildklierhormoon (T4) en het schildklierstimulerend hormoon (TSH).
Artsen die pediatrische endocrinologen heten, behandelen aangeboren hypothyreoïdie. De belangrijkste behandeling is om de baby schildklierhormoon (levothyroxine) te geven. Deze aandoening moet binnen de eerste vier weken na de geboorte worden behandeld of de verstandelijke beperking kan permanent zijn.
Schildklierhormoon wordt geleverd in een pil die ouders in de melk, formule of het water van hun baby kunnen vermorzelen. Ouders moeten voorzichtig zijn met het gebruik van sommige formules. Soja-eiwit en geconcentreerde ijzerformules kunnen de opname van schildklierhormoon verstoren.
Zodra baby's een schildklierhormoonmedicijn hebben, zullen ze om de paar maanden bloedonderzoek moeten ondergaan. Deze tests zullen controleren of hun TSH- en T4-waarden binnen een normaal bereik liggen.
het voorkomen
Congenitale hypothyreoïdie wordt meestal gezien in ontwikkelingslanden waar jodiumtekort vaak voorkomt. Volwassenen kunnen jodiumdeficiëntie voorkomen door de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid (ADH) van 150 microgram jodium per dag van het Institute of Medicine aan te vragen. Een theelepel gejodeerd zout bevat ongeveer 400 microgram jodium.
Omdat een jodiumtekort tijdens de zwangerschap gevaarlijk kan zijn voor de opgroeiende baby, wordt zwangere vrouwen geadviseerd dagelijks 220 microgram jodium te krijgen. De American Thyroid Association beveelt aan dat alle vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven elke dag een prenatale vitamine nemen die minstens 150 microgram jodium bevat.
Geassocieerde aandoeningen en complicaties
Kinderen die worden geboren met een ernstig onderactieve schildklier, kunnen een verstandelijke beperking krijgen als de aandoening niet snel wordt behandeld. Het IQ van een kind kan verschillende punten laten vallen voor elke paar maanden dat de behandeling wordt uitgesteld. Groei en botsterkte kunnen ook worden beïnvloed.
Andere complicaties van congenitale hypothyreoïdie zijn onder andere:
- een abnormale wandeling
- spierspasmen
- een onvermogen om te spreken (mutisme)
- autistisch gedrag
- gezichts- en gehoorproblemen
- problemen met geheugen en aandacht
Zelfs met de behandeling kunnen sommige kinderen met aangeboren hypothyreoïdie langzamer leren dan andere kinderen van hun leeftijd.
vooruitzicht
De vooruitzichten hangen af van hoe snel een baby wordt gediagnosticeerd en behandeld. Zuigelingen die niet binnen de eerste weken na de geboorte worden gediagnosticeerd of behandeld, hebben een lager IQ en meer lichamelijke gezondheidsproblemen dan degenen die eerder worden behandeld.
