Overzicht
Omdat polycythaemia vera (PV) een zeldzaam type bloedkanker is, komt een diagnose vaak voor als u uw arts om andere redenen ziet.
Om een diagnose van PV te stellen, zal uw arts een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek uitvoeren. Ze kunnen ook een beenmergbiopsie uitvoeren.
Fysiek examen
Een diagnose van PV is meestal niet het resultaat van een lichamelijk onderzoek. Maar uw arts kan tijdens een routinebezoek symptomen van de ziekte waarnemen.
Sommige lichamelijke symptomen die uw arts kan herkennen, zijn bloedend tandvlees en een roodachtige tint op uw huid. Als u symptomen heeft of als uw arts PV vermoedt, zullen ze waarschijnlijk uw milt en lever onderzoeken en palperen om te bepalen of ze zijn vergroot.
Bloedtesten
Er zijn drie belangrijke bloedtests die worden gebruikt om PV vast te stellen:
Volledig bloedbeeld (CBC)
Een CBC meet het aantal rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes in uw bloed. Het zal uw arts ook vertellen wat uw hemoglobinewaarde in uw bloedbaan is.
Hemoglobine is een eiwit rijk aan ijzer dat helpt rode bloedcellen zuurstof uit de longen naar de rest van het lichaam te transporteren. En als u PV heeft, zal uw hemoglobineniveau hoger zijn. Meestal geldt hoe meer rode bloedcellen u hebt, hoe hoger uw hemoglobinegehalte.
Bij volwassenen kan een hemoglobinegehalte van meer dan 16,0 gram per deciliter (g / dL) bij vrouwen of 16,5 g / dL bij mannen PV aangeven.
Een CBC meet ook uw hematocriet. Hematocriet is het volume van uw bloed dat bestaat uit rode bloedcellen. Als u PV heeft, zal een hoger dan normaal percentage van uw bloed worden gemaakt van rode bloedcellen. Bij volwassenen kan een hematocriet van meer dan 48 procent bij vrouwen of meer dan 49 procent bij mannen PV aangeven, aldus de Wereldgezondheidsorganisatie.
Bloedvlek
Een bloeduitstrijkje bekijkt je bloedmonster onder een microscoop. Dit kan de grootte, vorm en toestand van uw bloedcellen aantonen. Het kan abnormale rode en witte bloedcellen opsporen, samen met bloedplaatjes, die kunnen worden gekoppeld aan myelofibrose en andere beenmergproblemen. Myelofibrose is ernstige beenmergbeschadiging die zich kan ontwikkelen als een complicatie van PV.
Erytropoëtinetest
Met behulp van een bloedmonster meet een erytropoëtine-test de hoeveelheid van het hormoon erythropoëtine (EPO) in uw bloed. EPO wordt gemaakt door de cellen in uw nieren en signaleert stamcellen in het beenmerg om meer rode bloedcellen aan te maken. Als u PV hebt, moet uw EPO-niveau laag zijn. Dit komt omdat uw EPO de productie van bloedcellen niet stimuleert. In plaats daarvan, een JAK2 genmutatie stimuleert de productie van bloedcellen.
Beenmergtesten
Beenmergtesten kunnen bepalen of uw beenmerg normale hoeveelheden bloedcellen aanmaakt. Als je PV hebt, maakt je beenmerg te veel rode bloedcellen aan en wordt het signaal om ze te maken niet uitgeschakeld.
Er zijn twee hoofdtypen van beenmergtesten:
- beenmergaspiratie
- beenmergbiopsie
Tijdens een aspiratie van het beenmerg wordt een kleine hoeveelheid van het vloeibare deel van uw beenmerg met een naald verwijderd. Voor een beenmergbiopsie wordt in plaats daarvan een klein deel van het vaste deel van uw beenmerg verwijderd.
Deze beenmergmonsters worden naar een laboratorium gestuurd voor analyse door een hematoloog of een patholoog. Deze specialisten zullen de biopsieën analyseren en uw arts binnen enkele dagen de resultaten toesturen.
JAK2-gen
De ontdekking van de JAK2 gen en zijn mutatie JAK2 V617F in 2005 was het een doorbraak in het leren over PV en het kunnen diagnosticeren.
Ongeveer 95 procent van de mensen met PV heeft deze genetische mutatie. Onderzoekers hebben dat gevonden JAK2 mutaties spelen ook een belangrijke rol bij andere bloedkankers en bloedplaatjesproblemen. Deze ziekten staan bekend als myeloproliferatieve neoplasmata (MPN's).
De genetische afwijking kan worden gedetecteerd in zowel uw bloed als uw beenmerg, waarbij ofwel een bloedmonster of een beenmergmonster nodig is.
Vanwege de ontdekking van de JAK2 genmutatie, artsen kunnen PV gemakkelijker diagnosticeren met een CBC en een genetische test.
De afhaalmaaltijden
Hoewel PV zeldzaam is, is het krijgen van een bloedonderzoek een van de beste manieren om een vroege diagnose en behandeling te krijgen. Als uw arts vaststelt dat u PV heeft, zijn er manieren om de ziekte te behandelen. Uw arts zal aanbevelingen doen op basis van uw leeftijd, de progressie van de ziekte en uw algehele gezondheid.
